Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MYH14

myosin heavy chain 14

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.33
Souřadnice
Chromozom 19: 50 203 622–50 310 540 (GRCh38)
Exony
43 exonů na 106,9 kb
Protein
2 036 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FLJ13881, KIAA2034, MHC16, MYH17
Předchozí symboly
DFNA4
Transkript MANE Select
ENST00000642316.2NM_001145809.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MYH14 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u MYH14. MYH14 a 33 genů poblíž na chromozomu 19, od 49 757 081 do 50 757 080.Chromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbTSKS: 49 739 753–49 763 329, řetězec zpětnémTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, řetězec dopřednémAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, řetězec zpětnémFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, řetězec dopřednémMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, řetězec dopřednémPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, řetězec zpětnémPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, řetězec zpětnémAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, řetězec dopřednémIL4I1: 49 889 654–49 929 926, řetězec zpětnémNUP62: 49 906 825–49 929 926, řetězec zpětném: 49 909 501–49 958 391, řetězec zpětnémATF5: 49 923 910–49 933 935, řetězec dopřednémATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, řetězec zpětnémSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, řetězec dopřednémSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, řetězec zpětnémVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, řetězec dopřednémZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, řetězec zpětnémIZUMO2MYH14: 50 203 622–50 310 540, řetězec dopřednémMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, řetězec zpětnémKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, řetězec dopřednémNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, řetězec zpětnémNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, řetězec dopřednémPOLD1: 50 415 799–50 428 409, řetězec dopřednémSPIB: 50 418 931–50 431 314, řetězec dopřednémSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, řetězec dopřednémMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, řetězec zpětnémGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, řetězec dopřednémEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, řetězec zpětnémJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, řetězec zpětnémASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, řetězec zpětnémLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, řetězec zpětnémSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, řetězec dopřednémC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, řetězec zpětnémSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, řetězec dopřednémCLEC11ASchéma MYH14: 43 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 50 203 622–50 203 671, 50 bázíExon 2: 50 210 363–50 210 770, 408 bázíExon 3: 50 217 615–50 217 771, 157 bázíExon 4: 50 223 083–50 223 110, 28 bázíExon 5: 50 223 247–50 223 349, 103 bázíExon 6: 50 224 154–50 224 177, 24 bázíExon 7: 50 225 585–50 225 677, 93 bázíExon 8: 50 226 903–50 226 966, 64 bázíExon 9: 50 230 525–50 230 623, 99 bázíExon 10: 50 231 930–50 232 070, 141 bázíExon 11: 50 244 242–50 244 337, 96 bázíExon 12: 50 247 004–50 247 122, 119 bázíExon 13: 50 248 987–50 249 139, 153 bázíExon 14: 50 249 650–50 249 823, 174 bázíExon 15: 50 250 515–50 250 688, 174 bázíExon 16: 50 252 639–50 252 753, 115 bázíExon 17: 50 255 220–50 255 318, 99 bázíExon 18: 50 257 299–50 257 486, 188 bázíExon 19: 50 259 144–50 259 265, 122 bázíExon 20: 50 260 646–50 260 715, 70 bázíExon 21: 50 261 475–50 261 635, 161 bázíExon 22: 50 263 312–50 263 420, 109 bázíExon 23: 50 266 877–50 267 008, 132 bázíExon 24: 50 268 161–50 268 367, 207 bázíExon 25: 50 271 409–50 271 546, 138 bázíExon 26: 50 271 849–50 271 972, 124 bázíExon 27: 50 272 560–50 272 731, 172 bázíExon 28: 50 275 991–50 276 203, 213 bázíExon 29: 50 276 757–50 276 901, 145 bázíExon 30: 50 278 083–50 278 289, 207 bázíExon 31: 50 280 037–50 280 141, 105 bázíExon 32: 50 280 231–50 280 383, 153 bázíExon 33: 50 281 594–50 281 842, 249 bázíExon 34: 50 286 482–50 286 694, 213 bázíExon 35: 50 289 436–50 289 648, 213 bázíExon 36: 50 290 887–50 291 048, 162 bázíExon 37: 50 292 261–50 292 389, 129 bázíExon 38: 50 293 233–50 293 321, 89 bázíExon 39: 50 293 564–50 293 687, 124 bázíExon 40: 50 301 661–50 301 869, 209 bázíExon 41: 50 307 049–50 307 157, 109 bázíExon 42: 50 309 005–50 309 177, 173 bázíExon 43: 50 309 640–50 310 540, 901 bází1510152025303540435′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,9 kb z 106,9 kb genu; 6 111 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MYH14

12

pozic v genu MYH14, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 106,9 kb genu MYH14, včetně intronů, nikoli jen 6,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYH14: myosin heavy chain 14. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myh14

Vancouver

Dante Labs. Gen MYH14: myosin heavy chain 14 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myh14

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test