Gen
STAG2
STAG2 cohesin complex component
- HGNC 11355↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000101972↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10735↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- Xq25
- Souřadnice
- Chromozom X: 123 961 706–124 102 656 (GRCh38)
- Exony
- 35 exonů na 141 kb
- Protein
- 1 268 aminokyselin
- Další názvy
- SA-2, SCC3B, SA2
- Transkript MANE Select
- ENST00000371145.8NM_001042750.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si STAG2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen STAG2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je STAG2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,2 kb z 141 kb genu; 3 807 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte STAG2
19
pozic v genu STAG2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 141 kb genu STAG2, včetně intronů, nikoli jen 6,2 kb exonů.
Rysy spojené s STAG2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit STAG2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Bifid uvula
- Low frontal hairline
- Pit in front of the ear
- Skin tag in front of the ear
- Sloping forehead
- Submucous cleft of soft and hard palate
Zobrazit ještě 34 rysů
- Abnormality of the palpebral fissures
- Big lower jaw
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Decreased facial muscle tone
- Eye folds
- Flat nose
- Full lips
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Sparse eyebrow
- Zygomatic flattening
- Absent nose
- Big calvaria
- Central cleft palate
- Little lower jaw
- Mono nostril
- Only one upper front tooth
- Proboscis
- Submucous cleft hard palate
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Curly eyelashes
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High frontal hairline
- Long philtrum
- Prominent nose
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Communication delay
- Abnormal central motor function
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
Zobrazit ještě 31 rysů
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Depression
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- More active than typical
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Sleep-wake cycle disturbance
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Alobar holoprosencephaly
- Colpocephaly
- Poor speech
- Semilobar holoprosencephaly
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Unsteady walk
Abnormality of the musculoskeletal system
- Scoliosis
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- Butterfly vertebrae
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone in trunk
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the cardiovascular system
- Apical muscular ventricular septal defect
- Abnormal heart rate variability
- Abnormality of the heart
- Double outlet right ventricle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Underdeveloped left heart
Zobrazit ještě 1 rys
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen STAG2: STAG2 cohesin complex component. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/stag2
Dante Labs. Gen STAG2: STAG2 cohesin complex component [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/stag2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů