Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MYOT

myotilin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q31.2
Souřadnice
Chromozom 5: 137 867 860–137 887 851 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 20 kb
Protein
498 aminokyselin
Předchozí symboly
TTID, LGMD1A, LGMD1
Transkript MANE Select
ENST00000239926.9NM_006790.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Distal Myopathies

    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Myofibrillar Myopathies

    • Myofibrillar myopathy

      A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

Jak je MYOT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u MYOT. MYOT a 14 genů poblíž na chromozomu 5, od 137 377 856 do 138 377 855.Chromozom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbSPOCK1: 136 975 298–137 598 379, řetězec zpětnémSPOCK1KLHL3: 137 617 500–137 736 221, řetězec zpětnémKLHL3HNRNPA0: 137 745 651–137 754 363, řetězec zpětnémHNRNPA0MYOT: 137 867 860–137 887 851, řetězec dopřednémMYOTPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, řetězec dopřednémPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, řetězec zpětnémFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, řetězec dopřednémWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, řetězec zpětnémNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, řetězec zpětnémBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, řetězec dopřednémKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, řetězec zpětnémCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, řetězec zpětnémGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, řetězec zpětnémCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, řetězec dopřednémFAM53CKDM3B: 138 352 676–138 437 028, řetězec dopřednémKDM3BSchéma MYOT: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 137 867 860–137 867 953, 94 bázíExon 2: 137 870 441–137 871 007, 567 bázíExon 3: 137 875 829–137 876 003, 175 bázíExon 4: 137 877 520–137 877 621, 102 bázíExon 5: 137 880 816–137 880 865, 50 bázíExon 6: 137 881 973–137 882 105, 133 bázíExon 7: 137 883 384–137 883 591, 208 bázíExon 8: 137 886 048–137 886 213, 166 bázíExon 9: 137 886 864–137 886 997, 134 bázíExon 10: 137 887 213–137 887 851, 639 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 20 kb genu; 1 497 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MYOT

7

pozic v genu MYOT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20 kb genu MYOT, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYOT: myotilin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myot

Vancouver

Dante Labs. Gen MYOT: myotilin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myot

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test