Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q24.3
Souřadnice
Chromozom 16: 89 508 403–89 557 766 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 49,4 kb
Protein
795 aminokyselin
Další názvy
CAR, SPG5C
Předchozí symboly
CMAR
Transkript MANE Select
ENST00000645818.2NM_003119.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 7

      Autosomal recessive spastic paraplegia type 7 is a form of hereditary spastic paraplegia characterized by an onset usually in adulthood (but ranging from 10-72 years) of progressive bilateral lower limb weakness and spasticity, sphincter dysfunction, decreased vibratory sense at the ankles and with additional manifestations including optical neuropathy, nystagmus, strabismus, decreased hearing, scoliosis, pes cavus, motor and sensory neuropathy, amyotrophy, blepharoptosis and ophthalmoplegia.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SPG7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u SPG7. SPG7 a 24 genů poblíž na chromozomu 16, od 89 033 085 do 90 033 084.Chromozom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89 088 375–89 164 121, řetězec dopřednémACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, řetězec dopřednémCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, řetězec zpětnémSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, řetězec dopřednémZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, řetězec zpětnémANKRD11: 89 317 046–89 418 292, řetězec zpětnémSPG7: 89 508 403–89 557 766, řetězec dopřednémSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, řetězec dopřednémRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, řetězec dopřednémCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, řetězec dopřednémDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, řetězec zpětnémCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, řetězec dopřednémSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, řetězec dopřednémCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, řetězec zpětnémSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, řetězec zpětnémVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, řetězec dopřednémZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, řetězec zpětnémFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, řetězec dopřednémSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, řetězec dopřednémTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, řetězec dopřednémMC1R: 89 919 165–89 936 092, řetězec dopřednémTUBB3: 89 921 392–89 938 761, řetězec dopřednémTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, řetězec dopřednémDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, řetězec zpětnémDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, řetězec dopřednémDRC4Schéma SPG7: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 89 508 403–89 508 600, 198 bázíExon 2: 89 510 490–89 510 592, 103 bázíExon 3: 89 512 948–89 513 037, 90 bázíExon 4: 89 524 006–89 524 247, 242 bázíExon 5: 89 526 329–89 526 468, 140 bázíExon 6: 89 529 477–89 529 579, 103 bázíExon 7: 89 530 683–89 530 808, 126 bázíExon 8: 89 531 904–89 532 066, 163 bázíExon 9: 89 532 463–89 532 636, 174 bázíExon 10: 89 544 648–89 544 772, 125 bázíExon 11: 89 546 658–89 546 760, 103 bázíExon 12: 89 548 003–89 548 113, 111 bázíExon 13: 89 550 494–89 550 609, 116 bázíExon 14: 89 552 979–89 553 135, 157 bázíExon 15: 89 553 794–89 553 960, 167 bázíExon 16: 89 554 486–89 554 563, 78 bázíExon 17: 89 556 887–89 557 766, 880 bází1246810121416175′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 49,4 kb genu; 2 388 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SPG7

155

pozic v genu SPG7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 49,4 kb genu SPG7, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPG7: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. Gen SPG7: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/spg7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test