Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p32.3
Souřadnice
Chromozom 1: 53 765 478–53 838 296 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 72,8 kb
Protein
674 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ10407, NET3
Předchozí symboly
TMEM48
Transkript MANE Select
ENST00000371429.4NM_018087.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Familial Glucocorticoid Deficiency

    • Triple-A syndromeAutozomálně recesivní

      Adrenal insufficiency from ACTH resistance together with absent tears and swallowing difficulty (achalasia), caused by AAAS variants.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je NDC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u NDC1. NDC1 a 16 genů poblíž na chromozomu 1, od 53 301 887 do 54 301 886.Chromozom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4453,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbLRP8: 53 242 364–53 328 469, řetězec zpětnémLRP8: 53 413 149–53 440 018, řetězec zpětnémDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, řetězec dopřednémDMRTB1GLIS1: 53 506 232–53 739 225, řetězec zpětnémGLIS1NDC1: 53 765 478–53 838 296, řetězec zpětnémNDC1YIPF1: 53 847 531–53 890 683, řetězec zpětnémYIPF1DIO1: 53 891 239–53 911 086, řetězec dopřednémDIO1IFT25: 53 911 573–53 946 588, řetězec zpětnémIFT25LRRC42: 53 946 045–53 968 168, řetězec dopřednémLRRC42LDLRAD1: 54 007 298–54 018 194, řetězec zpětnémLDLRAD1TMEM59: 54 026 681–54 053 504, řetězec zpětnémTMEM59TCEANC2: 54 052 867–54 112 524, řetězec dopřednémTCEANC2: 54 132 686–54 200 073, řetězec zpětnémCDCP2: 54 132 687–54 153 770, řetězec zpětnémCDCP2CYB5RL: 54 169 646–54 200 073, řetězec zpětnémCYB5RLMRPL37: 54 184 041–54 225 489, řetězec dopřednémMRPL37SSBP3: 54 225 313–54 413 479, řetězec zpětnémSSBP3Schéma NDC1: 18 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 18: 53 765 478–53 768 033, 2 556 bázíExon 17: 53 772 329–53 772 489, 161 bázíExon 16: 53 787 158–53 787 258, 101 bázíExon 15: 53 789 133–53 789 196, 64 bázíExon 14: 53 793 229–53 793 279, 51 bázíExon 13: 53 796 689–53 796 804, 116 bázíExon 12: 53 796 899–53 797 144, 246 bázíExon 11: 53 800 693–53 800 848, 156 bázíExon 10: 53 803 928–53 804 009, 82 bázíExon 9: 53 806 425–53 806 517, 93 bázíExon 8: 53 807 656–53 807 791, 136 bázíExon 7: 53 809 695–53 809 746, 52 bázíExon 6: 53 818 971–53 819 079, 109 bázíExon 5: 53 825 798–53 825 936, 139 bázíExon 4: 53 827 999–53 828 173, 175 bázíExon 3: 53 832 490–53 832 591, 102 bázíExon 2: 53 835 500–53 835 620, 121 bázíExon 1: 53 838 205–53 838 296, 92 bází1816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 72,8 kb genu; 2 025 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NDC1

1

pozice v genu NDC1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 72,8 kb genu NDC1, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NDC1: NDC1 transmembrane nucleoporin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndc1

Vancouver

Dante Labs. Gen NDC1: NDC1 transmembrane nucleoporin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test