Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q24.3
Souřadnice
Chromozom 2: 165 239 414–165 392 304 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 152,9 kb
Protein
2 005 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
Nav1.2, HBSCII, HBSCI
Předchozí symboly
SCN2A1, SCN2A2
Transkript MANE Select
ENST00000375437.7NM_001040142.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Episodic Ataxias

    • Hereditary Episodic AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias with attacks of imbalance, including EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) and EA6 (SLC1A3).

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Episodic ataxia type 2 often responds to acetazolamide or 4-aminopyridine, and avoiding known triggers can reduce attacks.

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SCN2A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u SCN2A. SCN2A a 5 genů poblíž na chromozomu 2, od 164 815 859 do 165 815 858.Chromozom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbCOBLL1: 164 653 624–164 843 679, řetězec zpětnémCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, řetězec zpětnémSLC38A11SCN3A: 165 087 516–165 204 093, řetězec zpětnémSCN3ASCN2A: 165 239 414–165 392 304, řetězec dopřednémSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, řetězec dopřednémCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, řetězec zpětnémGALNT3Schéma SCN2A: 27 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 70 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 165 239 414–165 239 640, 227 bázíExon 2: 165 295 773–165 296 090, 318 bázíExon 3: 165 297 017–165 297 135, 119 bázíExon 4: 165 307 848–165 307 937, 90 bázíExon 5: 165 308 666–165 308 794, 129 bázíExon 6: 165 309 352–165 309 443, 92 bázíExon 7: 165 310 323–165 310 595, 273 bázíExon 8: 165 312 025–165 312 088, 64 bázíExon 9: 165 313 620–165 313 761, 142 bázíExon 10: 165 313 902–165 314 108, 207 bázíExon 11: 165 315 471–165 315 758, 288 bázíExon 12: 165 323 156–165 323 500, 345 bázíExon 13: 165 326 852–165 326 984, 133 bázíExon 14: 165 331 330–165 331 568, 239 bázíExon 15: 165 342 296–165 342 469, 174 bázíExon 16: 165 344 555–165 344 911, 357 bázíExon 17: 165 354 192–165 354 671, 480 bázíExon 18: 165 365 143–165 365 263, 121 bázíExon 19: 165 367 217–165 367 371, 155 bázíExon 20: 165 370 126–165 370 299, 174 bázíExon 21: 165 373 225–165 373 347, 123 bázíExon 22: 165 374 685–165 374 966, 282 bázíExon 23: 165 377 597–165 377 650, 54 bázíExon 24: 165 380 592–165 380 729, 138 bázíExon 25: 165 381 093–165 381 197, 105 bázíExon 26: 165 386 746–165 387 016, 271 bázíExon 27: 165 388 629–165 392 304, 3 676 bází1510152025275′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,8 kb z 152,9 kb genu; 6 018 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SCN2A

433

pozic v genu SCN2A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 36 (8,3 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (36 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 152,9 kb genu SCN2A, včetně intronů, nikoli jen 8,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SCN2A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/scn2a

Vancouver

Dante Labs. Gen SCN2A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/scn2a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test