Gen
MT-TK
mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)
- HGNC 7489(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000210156(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4566(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- mitochondria
- Další názvy
- trnK
- Předchozí symboly
- MERRF, MTTK
- Typ lokusu
- RNA, transfer
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MT-TK i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Leigh Syndrome
Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou
A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak genetický test čte MT-TK
5
pozic v genu MT-TK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Rysy spojené s MT-TK
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MT-TK. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Generalized myoclonic seizure
- Mild global developmental delay
- Slurred speech
- Chorea
- Cognitive impairment
Zobrazit ještě 24 rysů
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Mental deterioration
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Dementia
- Jerking
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Cardiac failure
- Stretched and thinned heart muscle
- Cardiac conduction abnormality
- High blood pressure
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Lower limb pain
- Multiple fatty lumps
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MT-TK: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G). Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mt-tk
Dante Labs. Gen MT-TK: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mt-tk
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů