Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

VPS13C

vacuolar protein sorting 13 homolog C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q22.2
Souřadnice
Chromozom 15: 61 852 389–62 060 447 (GRCh38)
Exony
85 exonů na 208,1 kb
Protein
3 753 aminokyselin
Další názvy
FLJ20136, FLJ10381, KIAA1421, BLTP5C, PARK23
Transkript MANE Select
ENST00000644861.2NM_020821.3
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Jak je VPS13C uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u VPS13C. VPS13C a 3 genů poblíž na chromozomu 15, od 61 456 418 do 62 456 417.Chromozom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbVPS13C: 61 852 389–62 060 447, řetězec zpětnémVPS13CC2CD4A: 62 066 977–62 070 917, řetězec dopřednémC2CD4AC2CD4B: 62 158 336–62 165 719, řetězec zpětnémC2CD4BTLN2: 62 390 489–62 844 631, řetězec dopřednémTLN2Schéma VPS13C: 85 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 83: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 81: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 78: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 74: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 71: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 69: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 68: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 67: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 66: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 65: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 64: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 60: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 54: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 51: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 49: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 85: 61 852 389–61 854 558, 2 170 bázíExon 84: 61 854 871–61 854 954, 84 bázíExon 83: 61 856 286–61 856 409, 124 bázíExon 82: 61 863 440–61 863 528, 89 bázíExon 81: 61 868 659–61 868 773, 115 bázíExon 80: 61 869 500–61 869 623, 124 bázíExon 79: 61 871 989–61 872 034, 46 bázíExon 78: 61 873 246–61 873 409, 164 bázíExon 77: 61 874 876–61 874 951, 76 bázíExon 76: 61 875 732–61 875 845, 114 bázíExon 75: 61 876 973–61 877 054, 82 bázíExon 74: 61 878 607–61 878 746, 140 bázíExon 73: 61 880 609–61 880 722, 114 bázíExon 72: 61 880 843–61 880 954, 112 bázíExon 71: 61 881 563–61 881 632, 70 bázíExon 70: 61 881 747–61 881 828, 82 bázíExon 69: 61 882 596–61 882 736, 141 bázíExon 68: 61 884 128–61 884 269, 142 bázíExon 67: 61 890 165–61 890 400, 236 bázíExon 66: 61 907 264–61 907 390, 127 bázíExon 65: 61 908 992–61 909 125, 134 bázíExon 64: 61 910 177–61 910 305, 129 bázíExon 63: 61 911 840–61 912 004, 165 bázíExon 62: 61 913 311–61 913 415, 105 bázíExon 61: 61 915 633–61 916 022, 390 bázíExon 60: 61 917 341–61 917 635, 295 bázíExon 59: 61 918 136–61 918 257, 122 bázíExon 58: 61 919 289–61 919 449, 161 bázíExon 57: 61 920 067–61 920 331, 265 bázíExon 56: 61 920 498–61 920 647, 150 bázíExon 55: 61 921 947–61 922 033, 87 bázíExon 54: 61 922 397–61 922 762, 366 bázíExon 53: 61 925 456–61 925 548, 93 bázíExon 52: 61 927 091–61 927 320, 230 bázíExon 51: 61 929 501–61 929 748, 248 bázíExon 50: 61 931 090–61 931 259, 170 bázíExon 49: 61 934 219–61 934 331, 113 bázíExon 48: 61 936 597–61 936 750, 154 bázíExon 47: 61 940 647–61 940 794, 148 bázíExon 46: 61 941 763–61 942 067, 305 bázíExon 45: 61 945 715–61 945 882, 168 bázíExon 44: 61 946 307–61 946 410, 104 bázíExon 43: 61 947 193–61 947 309, 117 bázíExon 42: 61 949 443–61 949 605, 163 bázíExon 41: 61 950 358–61 950 417, 60 bázíExon 40: 61 950 945–61 951 024, 80 bázíExon 39: 61 951 824–61 951 980, 157 bázíExon 38: 61 954 421–61 954 554, 134 bázíExon 37: 61 958 608–61 958 716, 109 bázíExon 36: 61 959 448–61 959 595, 148 bázíExon 35: 61 961 589–61 961 893, 305 bázíExon 34: 61 962 371–61 962 538, 168 bázíExon 33: 61 962 749–61 962 852, 104 bázíExon 32: 61 963 835–61 963 951, 117 bázíExon 31: 61 964 699–61 964 861, 163 bázíExon 30: 61 966 083–61 966 142, 60 bázíExon 29: 61 967 368–61 967 447, 80 bázíExon 28: 61 969 299–61 969 452, 154 bázíExon 27: 61 972 625–61 972 764, 140 bázíExon 26: 61 973 454–61 973 532, 79 bázíExon 25: 61 974 288–61 974 417, 130 bázíExon 24: 61 977 082–61 977 199, 118 bázíExon 23: 61 978 626–61 978 749, 124 bázíExon 22: 61 981 342–61 981 478, 137 bázíExon 21: 61 982 459–61 982 573, 115 bázíExon 20: 61 983 820–61 984 012, 193 bázíExon 19: 61 984 857–61 984 999, 143 bázíExon 18: 61 991 000–61 991 094, 95 bázíExon 17: 61 991 673–61 991 802, 130 bázíExon 16: 62 000 564–62 000 626, 63 bázíExon 15: 62 007 308–62 007 479, 172 bázíExon 14: 62 008 655–62 008 761, 107 bázíExon 13: 62 010 472–62 010 599, 128 bázíExon 12: 62 012 107–62 012 164, 58 bázíExon 11: 62 013 039–62 013 119, 81 bázíExon 10: 62 013 933–62 013 992, 60 bázíExon 9: 62 020 479–62 020 538, 60 bázíExon 8: 62 023 411–62 023 520, 110 bázíExon 7: 62 023 780–62 023 845, 66 bázíExon 6: 62 028 358–62 028 420, 63 bázíExon 5: 62 033 441–62 033 542, 102 bázíExon 4: 62 034 957–62 035 052, 96 bázíExon 3: 62 041 324–62 041 366, 43 bázíExon 2: 62 044 212–62 044 255, 44 bázíExon 1: 62 060 275–62 060 447, 173 bází85807060504030201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 13,4 kb z 208,1 kb genu; 11 262 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte VPS13C

37

pozic v genu VPS13C, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 208,1 kb genu VPS13C, včetně intronů, nikoli jen 13,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VPS13C: vacuolar protein sorting 13 homolog C. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vps13c

Vancouver

Dante Labs. Gen VPS13C: vacuolar protein sorting 13 homolog C [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vps13c

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test