Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PAX8

paired box 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q14.1
Souřadnice
Chromozom 2: 113 215 997–113 278 921 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 62,9 kb
Protein
450 aminokyselin
Další názvy
PAX-8
Transkript MANE Select
ENST00000429538.8NM_003466.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thyroid Cancer

    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PAX8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u PAX8. PAX8 a 15 genů poblíž na chromozomu 2, od 112 747 459 do 113 747 458.Chromozom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbCKAP2L: 112 736 349–112 764 664, řetězec zpětnémCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, řetězec zpětnémIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, řetězec zpětnémIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, řetězec dopřednémIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, řetězec dopřednémIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, řetězec dopřednémIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, řetězec zpětnémIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, řetězec dopřednémIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, řetězec dopřednémIL38IL1RN: 113 099 315–113 134 016, řetězec dopřednémIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, řetězec dopřednémPSD4PAX8: 113 215 997–113 278 921, řetězec zpětnémPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, řetězec dopřednémZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, řetězec dopřednémFOXD4L1RABL2A: 113 627 215–113 643 407, řetězec dopřednémRABL2ASLC35F5: 113 705 011–113 756 700, řetězec zpětnémSLC35F5Schéma PAX8: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 113 215 997–113 218 609, 2 613 bázíExon 11: 113 220 092–113 220 178, 87 bázíExon 10: 113 227 155–113 227 256, 102 bázíExon 9: 113 235 394–113 235 582, 189 bázíExon 8: 113 236 601–113 236 721, 121 bázíExon 7: 113 241 551–113 241 726, 176 bázíExon 6: 113 242 008–113 242 130, 123 bázíExon 5: 113 242 690–113 242 778, 89 bázíExon 4: 113 244 427–113 244 624, 198 bázíExon 3: 113 246 754–113 246 919, 166 bázíExon 2: 113 278 370–113 278 469, 100 bázíExon 1: 113 278 831–113 278 921, 91 bází1210515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 62,9 kb genu; 1 353 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PAX8

12

pozic v genu PAX8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 62,9 kb genu PAX8, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PAX8: paired box 8. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pax8

Vancouver

Dante Labs. Gen PAX8: paired box 8 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pax8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test