Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SIGMAR1

sigma receptor chaperone 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p13.3
Souřadnice
Chromozom 9: 34 634 722–34 637 787 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 3,1 kb
Protein
223 aminokyselin
Další názvy
S1R, SIGMA1R, SR-BP1
Předchozí symboly
OPRS1
Transkript MANE Select
ENST00000277010.9NM_005866.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Jak je SIGMAR1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u SIGMAR1. SIGMAR1 a 30 genů poblíž na chromozomu 9, od 34 136 255 do 35 136 254.Chromozom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, řetězec dopřednémUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, řetězec zpětnémKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, řetězec dopřednémNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, řetězec zpětnémMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, řetězec zpětnémSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, řetězec zpětnémFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, řetězec dopřednémDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, řetězec zpětnémENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, řetězec zpětnémCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, řetězec zpětnémDCTN3: 34 613 545–34 620 529, řetězec zpětnémARID3C: 34 621 049–34 630 503, řetězec zpětnémARID3CSIGMAR1: 34 634 722–34 637 787, řetězec zpětnémSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, řetězec dopřednémGALT: 34 646 631–34 661 886, řetězec dopřednémIL11RA: 34 651 582–34 661 902, řetězec dopřednémCCL27: 34 661 880–34 664 048, řetězec zpětném: 34 664 163–34 666 122, řetězec zpětnémCCL19: 34 689 562–34 691 355, řetězec zpětnémCCL21: 34 709 005–34 710 167, řetězec zpětnémCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, řetězec zpětnémSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, řetězec zpětnémSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, řetězec dopřednémPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, řetězec dopřednémDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, řetězec dopřednémSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, řetězec zpětnémVCP: 35 065 339–35 074 175, řetězec zpětnémFANCG: 35 073 793–35 082 444, řetězec zpětnémFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, řetězec zpětnémSTOML2: 35 099 469–35 103 195, řetězec zpětnémATOSB: 35 104 112–35 116 357, řetězec zpětnémATOSBSchéma SIGMAR1: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 34 634 722–34 635 858, 1 137 bázíExon 3: 34 636 997–34 637 089, 93 bázíExon 2: 34 637 220–34 637 420, 201 bázíExon 1: 34 637 547–34 637 787, 241 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 3,1 kb genu; 672 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SIGMAR1

26

pozic v genu SIGMAR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,1 kb genu SIGMAR1, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SIGMAR1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SIGMAR1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SIGMAR1: sigma receptor chaperone 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sigmar1

Vancouver

Dante Labs. Gen SIGMAR1: sigma receptor chaperone 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sigmar1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test