Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIGP

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.13
Souřadnice
Chromozom 21: 37 065 374–37 073 071 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 7,7 kb
Protein
134 aminokyselin
Další názvy
DCRC, DSRC
Předchozí symboly
DSCR5
Transkript MANE Select
ENST00000360525.9NM_153682.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PIGP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 21, se závorkou u PIGP. PIGP a 7 genů poblíž na chromozomu 21, od 36 569 223 do 37 569 222.Chromozom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCLDN14: 36 460 616–36 576 569, řetězec zpětnémCLDN14SIM2: 36 699 104–36 751 135, řetězec dopřednémSIM2HLCS: 36 748 626–36 990 236, řetězec zpětnémHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, řetězec dopřednémRIPPLY3PIGP: 37 065 374–37 073 071, řetězec zpětnémPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, řetězec dopřednémTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, řetězec zpětnémVPS26CDYRK1A: 37 365 573–37 526 358, řetězec dopřednémDYRK1ASchéma PIGP: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 21Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 37 065 374–37 065 712, 339 bázíExon 4: 37 067 262–37 067 380, 119 bázíExon 3: 37 069 552–37 069 624, 73 bázíExon 2: 37 072 434–37 072 537, 104 bázíExon 1: 37 073 000–37 073 071, 72 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,7 kb z 7,7 kb genu; 405 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIGP

2

pozic v genu PIGP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,7 kb genu PIGP, včetně intronů, nikoli jen 0,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGP: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pigp

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGP: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pigp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test