Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HEXB

hexosaminidase subunit beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q13.3
Souřadnice
Chromozom 5: 74 685 233–74 721 288 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 36,1 kb
Protein
556 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000261416.12NM_000521.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Sandhoff Disease and GM2 Activator Deficiency

    • Sandhoff diseaseAutozomálně recesivní

      Deficiency of both hexosaminidase A and B causes progressive neurological decline, exaggerated startle and cherry-red spots in infants, with juvenile and adult forms causing ataxia, weakness or psychiatric symptoms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Treatment is supportive; carrier testing of relatives is possible once the familial variants are known.

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HEXB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u HEXB. HEXB a 6 genů poblíž na chromozomu 5, od 74 203 261 do 75 203 260.Chromozom 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbENC1: 74 627 406–74 641 424, řetězec zpětnémENC1HEXB: 74 685 233–74 721 288, řetězec dopřednémHEXBGFM2: 74 721 206–74 767 155, řetězec zpětnémGFM2NSA2: 74 766 982–74 782 194, řetězec dopřednémNSA2FAM169A: 74 777 573–74 867 022, řetězec zpětnémFAM169AGCNT4: 75 025 346–75 054 516, řetězec zpětnémGCNT4ANKRD31: 75 068 275–75 236 915, řetězec zpětnémANKRD31Schéma HEXB: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 74 685 233–74 685 559, 327 bázíExon 2: 74 689 328–74 689 473, 146 bázíExon 3: 74 693 639–74 693 704, 66 bázíExon 4: 74 696 693–74 696 739, 47 bázíExon 5: 74 696 996–74 697 106, 111 bázíExon 6: 74 705 219–74 705 320, 102 bázíExon 7: 74 713 506–74 713 635, 130 bázíExon 8: 74 715 510–74 715 690, 181 bázíExon 9: 74 716 587–74 716 673, 87 bázíExon 10: 74 718 291–74 718 363, 73 bázíExon 11: 74 718 797–74 718 971, 175 bázíExon 12: 74 720 428–74 720 518, 91 bázíExon 13: 74 720 643–74 720 747, 105 bázíExon 14: 74 721 118–74 721 288, 171 bází1510145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 36,1 kb genu; 1 671 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HEXB

217

pozic v genu HEXB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36,1 kb genu HEXB, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HEXB: hexosaminidase subunit beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hexb

Vancouver

Dante Labs. Gen HEXB: hexosaminidase subunit beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hexb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test