Gen
PCNA
proliferating cell nuclear antigen
- HGNC 8729↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000132646↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5111↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 20p12.3
- Souřadnice
- Chromozom 20: 5 114 953–5 119 958 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 5 kb
- Protein
- 261 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000379143.10NM_182649.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PCNA i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PCNA. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je PCNA uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,3 kb z 5 kb genu; 786 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PCNA
1
pozice v genu PCNA, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 5 kb genu PCNA, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.
Rysy spojené s PCNA
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PCNA. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Ongoing loss of nerve cells
- Unsteady walk
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PCNA: proliferating cell nuclear antigen. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pcna
Dante Labs. Gen PCNA: proliferating cell nuclear antigen [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pcna
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů