Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q36.3
Souřadnice
Chromozom 7: 157 337 004–157 417 439 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 80,4 kb
Protein
326 aminokyselin
Další názvy
MRJ
Předchozí symboly
LGMD1D
Transkript MANE Select
ENST00000262177.9NM_058246.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je DNAJB6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u DNAJB6. DNAJB6 a 5 genů poblíž na chromozomu 7, od 156 877 222 do 157 877 221.Chromozom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 Mb157,8 MbLMBR1: 156 668 946–156 893 225, řetězec zpětnémLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, řetězec dopřednémNOM1MNX1: 156 993 901–157 010 668, řetězec zpětnémMNX1UBE3C: 157 138 908–157 269 372, řetězec dopřednémUBE3CDNAJB6: 157 337 004–157 417 439, řetězec dopřednémDNAJB6PTPRN2: 157 539 056–158 587 841, řetězec zpětnémPTPRN2Schéma DNAJB6: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 157 337 004–157 337 144, 141 bázíExon 2: 157 358 547–157 358 637, 91 bázíExon 3: 157 363 161–157 363 270, 110 bázíExon 4: 157 366 502–157 366 561, 60 bázíExon 5: 157 367 373–157 367 483, 111 bázíExon 6: 157 382 246–157 382 377, 132 bázíExon 7: 157 384 867–157 385 008, 142 bázíExon 8: 157 385 541–157 385 611, 71 bázíExon 9: 157 409 795–157 410 001, 207 bázíExon 10: 157 416 016–157 417 439, 1 424 bází12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 80,4 kb genu; 981 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DNAJB6

10

pozic v genu DNAJB6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (10 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 80,4 kb genu DNAJB6, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAJB6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnajb6

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAJB6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnajb6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test