Gen
RAB3A
RAB3A, member RAS oncogene family
- HGNC 9777↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000105649↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5864↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19p13.11
- Souřadnice
- Chromozom 19: 18 196 784–18 204 042 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 7,3 kb
- Protein
- 220 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000222256.9NM_002866.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RAB3A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RAB3A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je RAB3A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,5 kb z 7,3 kb genu; 663 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s RAB3A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RAB3A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abolished vibration sense
- Anxiety
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Depression
Zobrazit ještě 30 rysů
- Freezing of gait
- Hallucinations
- Hand tremor
- Impaired executive functioning
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, borderline
- Intellectual disability, mild
- Irritability
- Loss of ability to walk
- Memory impairment
- Migraine
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- REM sleep behavior disorder
- Slurred speech
- Temporal cortical atrophy
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Writer's cramp
- Head tremor
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- Limb tremor
- Overactive lower leg reflex
- Resting tremor
- Slow movements
- Tremor
- Babinski sign
- Cognitive impairment
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RAB3A: RAB3A, member RAS oncogene family. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rab3a
Dante Labs. Gen RAB3A: RAB3A, member RAS oncogene family [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rab3a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů