Genă
SH3BP2
SH3 domain binding protein 2
- HGNC 10825(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000087266(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6452(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4p16.3
- Coordonate
- Cromozomul 4: 2.793.085–2.841.096 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 48 kb
- Proteină
- 561 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- RES4-23, CRBM
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000503393.8NM_001122681.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SH3BP2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Cherubism
- Autozomal dominantă
Umflătură bilaterală, nedureroasă, a maxilarelor, prezentă de la vârsta mică, cauzată de leziuni fibroase și determinată de variante ale genei SH3BP2; dinții pot fi deplasați sau pot fi pierduți.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei SH3BP2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9 kb din cei 48 kb ai genei; 1.686 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SH3BP2
4
poziții în SH3BP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 48 kb ai genei SH3BP2, inclusiv intronii, nu doar cei 9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SH3BP2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SH3BP2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Central giant cell lesion of the jaw
- Abnormality of the lower jaw bone
- Broad jaw
- Full cheeks
- Jaw swelling
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Failure of development of more than six teeth
Afișați încă 6 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SH3BP2: SH3 domain binding protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sh3bp2
Dante Labs. Gena SH3BP2: SH3 domain binding protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sh3bp2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni