Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TFG

trafficking from ER to golgi regulator

Rezumat

Localizare citogenetică
3q12.2
Coordonate
Cromozomul 3: 100.709.494–100.748.964 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 39,5 kb
Proteină
400 de aminoacizi
Denumiri alternative
TF6, FLJ36137, SPG57
Transcriptul MANE Select
ENST00000240851.9NM_006070.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Paraplegie spastică ereditară

      • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

        Una dintre cele 66 gene legate de ea

        Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei TFG

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află TFG. TFG și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 100.229.229 și 101.229.228.Cromozomul 33q12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbTBC1D23: 100.260.780–100.325.251, catena directăTBC1D23NIT2: 100.334.625–100.361.635, catena directăNIT2TOMM70: 100.363.431–100.401.423, catena inversăTOMM70LNP1: 100.401.192–100.457.739, catena directăLNP1TMEM45A: 100.492.219–100.579.281, catena directăTMEM45AADGRG7: 100.609.596–100.695.479, catena directăADGRG7TFG: 100.709.494–100.748.964, catena directăTFGABI3BP: 100.749.155–100.993.517, catena inversăABI3BPIMPG2: 101.222.546–101.320.575, catena inversăIMPG2Diagrama genei TFG: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 100.709.494–100.709.721, 228 de bazeExon 2: 100.713.643–100.713.869, 227 de bazeExon 3: 100.719.975–100.720.058, 84 de bazeExon 4: 100.728.712–100.728.858, 147 de bazeExon 5: 100.732.508–100.732.672, 165 de bazeExon 6: 100.736.576–100.736.716, 141 de bazeExon 7: 100.744.833–100.744.931, 99 de bazeExon 8: 100.748.149–100.748.964, 816 de baze123456785′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 39,5 kb ai genei; 1.203 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic TFG

    4

    poziții în TFG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 39,5 kb ai genei TFG, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena TFG: trafficking from ER to golgi regulator. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tfg

    Vancouver

    Dante Labs. Gena TFG: trafficking from ER to golgi regulator [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tfg

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu