Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
2q37.3
Coordonate
Cromozomul 2: 240.868.824–240.880.500 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 11,7 kb
Proteină
392 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
AGXT1, PH1, AGT, SPT, AGT1, TLH6, Ser-PyrAT
Simboluri anterioare
SPAT
Transcriptul MANE Select
ENST00000307503.4NM_000030.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hiperoxalurie primară

    • Deficit de alanin-glioxilat aminotransferază

      Orice tulburare a biosintezei plasmalogenilor în care cauza bolii este o mutație a genei AGXT.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Autozomal recesivă

      O tulburare ereditară caracterizată prin producție excesivă de oxalat, care duce la hiperoxalurie.

      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei AGXT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află AGXT. AGXT și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 240.374.662 și 241.374.661.Cromozomul 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240.435.434–240.468.115, catena directăGPC1ANKMY1: 240.479.422–240.569.209, catena inversăANKMY1DUSP28: 240.560.054–240.565.256, catena directăDUSP28RNPEPL1: 240.565.804–240.581.372, catena directăRNPEPL1CAPN10: 240.586.366–240.618.845, catena directăCAPN10GPR35: 240.605.404–240.633.159, catena directăGPR35AQP12B: 240.676.418–240.682.906, catena inversăAQP12BAQP12A: 240.691.866–240.698.483, catena directăAQP12AKIF1A: 240.713.761–240.824.320, catena inversăKIF1AAGXT: 240.868.824–240.880.500, catena directăAGXTMAB21L4: 240.886.048–240.896.894, catena inversăMAB21L4CROCC2: 240.906.330–240.993.311, catena directăCROCC2SNED1: 240.998.612–241.095.579, catena directăSNED1MTERF4: 241.072.169–241.102.332, catena inversăMTERF4PASK: 241.106.094–241.150.852, catena inversăPASKPPP1R7: 241.149.549–241.183.652, catena directăPPP1R7ANO7: 241.188.509–241.227.338, catena directăANO7HDLBP: 241.227.264–241.317.061, catena inversăHDLBPSEPTIN2: 241.314.923–241.354.030, catena directăSEPTIN2FARP2: 241.356.244–241.494.847, catena directăFARP2Diagrama genei AGXT: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 1: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 37 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 240.868.824–240.869.030, 207 de bazeExon 2: 240.869.170–240.869.362, 193 de bazeExon 3: 240.870.644–240.870.708, 65 de bazeExon 4: 240.871.349–240.871.449, 101 de bazeExon 5: 240.872.979–240.873.049, 71 de bazeExon 6: 240.873.978–240.874.062, 85 de bazeExon 7: 240.875.109–240.875.204, 96 de bazeExon 8: 240.875.935–240.876.004, 70 de bazeExon 9: 240.877.537–240.877.632, 96 de bazeExon 10: 240.878.022–240.878.150, 129 de bazeExon 11: 240.878.714–240.880.500, 1.787 de baze12345678910115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 11,7 kb ai genei; 1.179 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AGXT

201

poziții în AGXT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11,7 kb ai genei AGXT, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AGXT: alanine--glyoxylate aminotransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/agxt

Vancouver

Dante Labs. Gena AGXT: alanine--glyoxylate aminotransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/agxt

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu