Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ELP4

elongator acetyltransferase complex subunit 4

Rezumat

Localizare citogenetică
11p13
Coordonate
Cromozomul 11: 31.509.767–31.790.324 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 280,6 kb
Proteină
424 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
PAXNEB
Simboluri anterioare
C11orf19
Transcriptul MANE Select
ENST00000640961.2NM_019040.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Disgeneză a segmentului anterior, sindromul Axenfeld-Rieger și aniridia

    • AniridiaAutozomal dominantă

      Afecțiune dominantă, de obicei cauzată de modificări sau delecții ale genei PAX6, în care irisul este parțial sau complet absent, adesea cu scăderea acuității vizuale și nistagmus.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă monitorizarea periodică pentru glaucom, cataractă și modificări ale corneei; atunci când o delecție include și gena vecină WT1, copiii necesită screening pentru tumora Wilms.

  • Cancer renal

    • Neoplasm malign primar sau metastatic care afectează rinichiul.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Tumoare a sistemului urinar și renal

    • Neoplazie a sistemului urinar

      Neoplazie benignă sau malignă, primară sau metastatică, care afectează sistemul urinar.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei ELP4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află ELP4. ELP4 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 31.150.046 și 32.150.045.Cromozomul 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDCDC1: 30.830.369–31.369.810, catena inversăDCDC1DNAJC24: 31.369.799–31.432.835, catena directăDNAJC24IMMP1L: 31.432.399–31.509.656, catena inversăIMMP1LELP4: 31.509.767–31.790.324, catena directăELP4PAX6: 31.784.779–31.817.967, catena inversăPAX6: 31.812.391–32.104.665, catena directăRCN1: 32.090.968–32.107.639, catena directăRCN1Diagrama genei ELP4: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exon 1: 31.509.767–31.510.007, 241 de bazeExon 2: 31.520.056–31.520.091, 36 de bazeExon 3: 31.539.662–31.539.783, 122 de bazeExon 4: 31.594.770–31.594.901, 132 de bazeExon 5: 31.603.768–31.603.907, 140 de bazeExon 6: 31.627.110–31.627.194, 85 de bazeExon 7: 31.632.217–31.632.405, 189 de bazeExon 8: 31.647.741–31.647.849, 109 de bazeExon 9: 31.650.115–31.650.221, 107 de bazeExon 10: 31.783.393–31.790.324, 6.932 de baze12468105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,1 kb din cei 280,6 kb ai genei; 1.275 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ELP4

1

poziție în ELP4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 280,6 kb ai genei ELP4, inclusiv intronii, nu doar cei 8,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ELP4: elongator acetyltransferase complex subunit 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/elp4

Vancouver

Dante Labs. Gena ELP4: elongator acetyltransferase complex subunit 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/elp4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu