Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq22.1
Coordonate
Cromozomul X: 101.345.661–101.348.742 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 3,1 kb
Proteină
97 de aminoacizi
Mod de transmitere
Recesivă legată de cromozomul X
Denumiri alternative
DDP, MTS
Simboluri anterioare
DFN1
Transcriptul MANE Select
ENST00000372902.4NM_004085.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul surditate-distonie-neuronopatie optică

    • Sindromul surditate-distonie-neuronopatie optică (Mohr-Tranebjaerg)Recesivă legată de cromozomul X

      O afecțiune legată de cromozomul X, cauzată de modificări ale genei TIMM8A, cu pierderea auzului care debutează în copilăria timpurie, urmată de distonie și atrofie optică.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Recunoașterea timpurie a afecțiunii evită confundarea ei cu o pierdere izolată a auzului și permite consilierea purtătoarelor de sex feminin din familie.

Mod de transmitere

Recesivă legată de cromozomul X
Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TIMM8A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află TIMM8A. TIMM8A și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 100.847.202 și 101.847.201.Cromozomul XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100.843.324–100.874.464, catena inversăNOX1XKRX: 100.886.924–100.929.433, catena inversăXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, catena directăARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, catena inversăTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, catena directăTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, catena directăCENPIDRP2: 101.219.723–101.264.502, catena directăDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, catena inversăTAF7LTIMM8A: 101.345.661–101.348.742, catena inversăTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, catena inversăBTKRPL36A: 101.390.824–101.396.155, catena directăRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, catena directăRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.393.273–101.408.012, catena inversăGLAHNRNPH2: 101.408.114–101.414.778, catena directăARMCX4: 101.418.269–101.535.551, catena directăARMCX1: 101.550.411–101.554.704, catena directăARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, catena inversăARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, catena directăARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, catena inversăARMCX2Diagrama genei TIMM8A: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 101.345.661–101.346.660, 1.000 de bazeExon 1: 101.348.533–101.348.742, 210 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 3,1 kb ai genei; 294 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TIMM8A

14

poziții în TIMM8A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

6 dintre ele (43 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (6 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,1 kb ai genei TIMM8A, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TIMM8A: translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/timm8a

Vancouver

Dante Labs. Gena TIMM8A: translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/timm8a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu