Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EIF2B4

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta

Rezumat

Localizare citogenetică
2p23.3
Coordonate
Cromozomul 2: 27.364.352–27.370.338 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 6 kb
Proteină
523 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
EIF2Bdelta, EIF-2B, DKFZP586J0119, EIF2B
Transcriptul MANE Select
ENST00000347454.9NM_001034116.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala substanței albe dispărute

    • Leucoencefalopatie cu dispariția substanței albe (EIF2B1 până la EIF2B5)Autozomal recesivă

      Provoacă ataxie progresivă și spasticitate, cu declin în trepte după factori de stres precum febra sau traumatismele craniene; debutul poate varia de la perioada prenatală până la vârsta adultă, iar unele femei prezintă și insuficiență ovariană precoce.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea diagnosticului le permite familiilor să prevină și să trateze prompt febra și infecțiile și să evite traumatismele craniene, care pot declanșa episoade de declin.

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei EIF2B4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află EIF2B4. EIF2B4 și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 26.867.345 și 27.867.344.Cromozomul 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26.847.747–26.950.351, catena directăDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, catena directăMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, catena directăTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, catena directăAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, catena inversăOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, catena directăKHK: 27.086.723–27.100.777, catena directăKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, catena inversăABHD1: 27.123.789–27.130.812, catena directăABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, catena inversăPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, catena inversăPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, catena directăTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, catena inversăSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, catena directăATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, catena directăCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, catena inversăSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, catena directăTRIM54: 27.282.366–27.309.400, catena directăTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, catena inversăUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, catena inversăMPV17GTF3C2: 27.324.198–27.357.566, catena inversăGTF3C2EIF2B4: 27.364.352–27.370.338, catena inversăEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, catena directăSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, catena inversăZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, catena inversăNRBP1: 27.427.790–27.442.260, catena directăNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, catena directăKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, catena inversăIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, catena inversăFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, catena directăGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, catena directăSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, catena directăZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, catena inversăCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, catena directăGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, catena inversăSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, catena directăSLC4A1APMRPL33: 27.771.683–27.781.484, catena directăMRPL33: 27.771.739–27.988.087, catena directăRBKS: 27.780.857–27.890.681, catena inversăRBKSDiagrama genei EIF2B4: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 13: 27.364.352–27.364.599, 248 de bazeExon 12: 27.364.718–27.364.898, 181 de bazeExon 11: 27.366.759–27.366.936, 178 de bazeExon 10: 27.367.074–27.367.201, 128 de bazeExon 9: 27.367.457–27.367.559, 103 de bazeExon 8: 27.367.746–27.367.822, 77 de bazeExon 7: 27.368.025–27.368.139, 115 de bazeExon 6: 27.368.372–27.368.463, 92 de bazeExon 5: 27.368.654–27.368.733, 80 de bazeExon 4: 27.369.006–27.369.212, 207 de bazeExon 3: 27.369.414–27.369.549, 136 de bazeExon 2: 27.369.876–27.369.919, 44 de bazeExon 1: 27.370.284–27.370.338, 55 de baze131211109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 6 kb ai genei; 1.572 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EIF2B4

17

poziții în EIF2B4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6 kb ai genei EIF2B4, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EIF2B4: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/eif2b4

Vancouver

Dante Labs. Gena EIF2B4: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/eif2b4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu