AtlasTrăsătură
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-optic-disc-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Abnormal optic disc morphology și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu31 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 19 of these genesAIPL1CEP290CRB1CRXGUCY2DIMPDH1About this report →
- VitreoretinopathyReads 7 of these genesKCNJ13CTNNB1FZD4LRP5NDPTSPAN12About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 10 of these genesCRB1CRXIFT140IMPDH1PRPH2RDH12About this report →
- CEP290-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP290About this report →
Show 27 more reports
- CTNNB1 SyndromeReads 1 of these genesCTNNB1About this report →
- GUCY2D-Related Dominant Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- GUCY2D-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- RDH12-Related Early-Onset Retinal DystrophyReads 1 of these genesRDH12About this report →
- Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesPCYT1AAbout this report →
- TUBB4B-Related CiliopathyReads 1 of these genesTUBB4BAbout this report →
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 3 of these genesCABP4GUCY2DPRPH2About this report →
- RDH5-Related Retinopathy (Fundus Albipunctatus)Reads 1 of these genesPRPH2About this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesGDF6About this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 3 of these genesCEP290CSPP1KIAA0586About this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 2 of these genesALMS1CEP290About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 3 of these genesCEP290CSPP1KIAA0586About this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 1 of these genesPRPH2About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 1 of these genesIQCB1About this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesLIM2About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 3 of these genesCEP290CSPP1KIAA0586About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesCTNNB1PUF60About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesCHSY1About this report →
Citiți genele legate de Abnormal optic disc morphology și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu37 de gene asociate cu Abnormal optic disc morphology
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal optic disc morphology. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRXcone-rod homeobox | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
