Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SSBP1

single stranded DNA binding protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
7q34
Coordonate
Cromozomul 7: 141.738.358–141.750.488 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 12,1 kb
Proteină
148 de aminoacizi
Denumiri alternative
SSBP, mtSSB
Transcriptul MANE Select
ENST00000265304.11NM_003143.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Neuropatia optică ereditară

    • Atrofia optică ereditară

      Pierderea ereditară a fibrelor nervului optic, cel mai frecvent atrofia optică autozomal dominantă cauzată de modificări în gena OPA1, și includ forme mai rare cauzate de genele OPA3, DNM1L, SSBP1 și alte gene.

      • ClinGen evaluează legătura drept puternică
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei SSBP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află SSBP1. SSBP1 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 141.244.423 și 142.244.422.Cromozomul 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 Mb142,2 MbTMEM178B: 141.074.038–141.480.380, catena directăTMEM178BAGK: 141.551.278–141.657.486, catena directăAGKDENND11: 141.656.728–141.702.185, catena inversăDENND11WEE2: 141.702.227–141.731.271, catena directăWEE2SSBP1: 141.738.358–141.750.488, catena directăSSBP1TAS2R3: 141.764.097–141.765.197, catena directăTAS2R3TAS2R4: 141.776.674–141.781.691, catena directăTAS2R4TAS2R5: 141.790.217–141.791.367, catena directăTAS2R5PRSS37: 141.836.300–141.841.487, catena inversăPRSS37OR9A1P: 141.887.148–141.888.092, catena directăOR9A1PMGAM: 141.907.813–142.106.747, catena directăMGAMOR9A4: 141.916.399–141.920.625, catena directăOR9A4CLEC5A: 141.927.357–141.947.007, catena inversăCLEC5ATAS2R38: 141.972.631–141.973.773, catena inversăTAS2R38MGAM2: 142.111.718–142.222.324, catena directăMGAM2Diagrama genei SSBP1: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 141.738.358–141.738.410, 53 de bazeExon 2: 141.739.124–141.739.190, 67 de bazeExon 3: 141.742.169–141.742.229, 61 de bazeExon 4: 141.743.561–141.743.701, 141 de bazeExon 5: 141.743.902–141.743.989, 88 de bazeExon 6: 141.745.496–141.745.584, 89 de bazeExon 7: 141.750.311–141.750.488, 178 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,7 kb din cei 12,1 kb ai genei; 447 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SSBP1

2

poziții în SSBP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,1 kb ai genei SSBP1, inclusiv intronii, nu doar cei 0,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SSBP1: single stranded DNA binding protein 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ssbp1

Vancouver

Dante Labs. Gena SSBP1: single stranded DNA binding protein 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ssbp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu