Trăsătură
Clouding of the lens of the eye at birth
Denumire clinică: Developmental cataract
A cataract that occurs congenitally as the result of a developmental defect, in contrast to the majority of cataracts that occur in adulthood as the result of degenerative changes of the lens.
Rezumat
- Denumit și
- Bilateral congenital cataracts, Cataract, congenital, Congenital cataract, Congenital cataracts, Congenital cataracts, bilateral
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Clouding of the lens of the eye at birth, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu159 de gene asociate cu Clouding of the lens of the eye at birth
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Clouding of the lens of the eye at birth. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AGKacylglycerol kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BCORBCL6 corepressor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRYGBcrystallin gamma B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LSSlanosterol synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUP188nucleoporin 188 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 119 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED25mediator complex subunit 25 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNUPNsnurportin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TKTtransketolase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYABcrystallin alpha B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL15ribosomal protein L15 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL18ribosomal protein L18 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL26ribosomal protein L26 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL31ribosomal protein L31 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL35ribosomal protein L35 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL5ribosomal protein L5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL8ribosomal protein L8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL9ribosomal protein L9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS10ribosomal protein S10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS17ribosomal protein S17 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS20ribosomal protein S20 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS24ribosomal protein S24 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS27ribosomal protein S27 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS29ribosomal protein S29 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS7ribosomal protein S7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BEST1bestrophin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BFSP2beaded filament structural protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRYAAcrystallin alpha A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRYBA1crystallin beta A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRYGCcrystallin gamma C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRYGDcrystallin gamma D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EPHA2EPH receptor A2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GCNT2glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MIR204microRNA 204 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIPA1L3signal induced proliferation associated 1 like 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni