Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IL2RA

interleukin 2 receptor subunit alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
10p15.1
Coordonate
Cromozomul 10: 6.010.689–6.062.367 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 51,7 kb
Proteină
272 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CD25
Simboluri anterioare
IL2R, IDDM10
Transcriptul MANE Select
ENST00000379959.8NM_000417.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Diabet zaharat

    • Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă

  • Sindromul IPEX și alte tregopatii

    • Deficitul de CD25 (IL2RA)Autozomal recesivă

      O afecțiune asemănătoare sindromului IPEX, cu autoimunitate, enteropatie și infecții, cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei IL2RA.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se utilizează imunosupresia și transplantul de celule stem.

  • Diabetul zaharat neonatal

    • Diabet diagnosticat în primele luni de viață, permanent sau tranzitoriu, cauzat de defecte ale unei singure gene care afectează producția sau secreția de insulină.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Majoritatea persoanelor cu diabet neonatal asociat cu KCNJ11 sau ABCC8 pot trece de la injecțiile cu insulină la comprimatele de sulfoniluree, adesea cu un control mai bun al glicemiei.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei IL2RA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află IL2RA. IL2RA și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 5.536.528 și 6.536.527.Cromozomul 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbASB13: 5.638.856–5.666.627, catena inversăASB13TASOR2: 5.684.731–5.765.722, catena directăTASOR2GDI2: 5.763.583–5.842.132, catena inversăGDI2ANKRD16: 5.860.934–5.889.994, catena inversăANKRD16FBH1: 5.890.164–5.937.624, catena directăFBH1IL15RA: 5.943.505–5.978.187, catena inversăIL15RAIL2RA: 6.010.689–6.062.367, catena inversăIL2RARBM17: 6.086.898–6.117.457, catena directăRBM17PFKFB3: 6.144.885–6.254.644, catena directăPFKFB3PRKCQ: 6.427.136–6.580.855, catena inversăPRKCQDiagrama genei IL2RA: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 6.010.689–6.012.896, 2.208 de bazeExon 7: 6.018.053–6.018.119, 67 de bazeExon 6: 6.019.428–6.019.499, 72 de bazeExon 5: 6.019.870–6.019.941, 72 de bazeExon 4: 6.021.478–6.021.693, 216 de bazeExon 3: 6.024.244–6.024.354, 111 de bazeExon 2: 6.025.834–6.026.025, 192 de bazeExon 1: 6.062.088–6.062.367, 280 de baze864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 51,7 kb ai genei; 819 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IL2RA

10

poziții în IL2RA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 51,7 kb ai genei IL2RA, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IL2RA: interleukin 2 receptor subunit alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/il2ra

Vancouver

Dante Labs. Gena IL2RA: interleukin 2 receptor subunit alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/il2ra

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu