Genă
PLCG2
phospholipase C gamma 2
- HGNC 9066(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000197943(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5336(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16q24.1
- Coordonate
- Cromozomul 16: 81.779.291–81.962.685 (GRCh38)
- Exoni
- 33 de exoni pe 183,4 kb
- Proteină
- 1.265 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000564138.6NM_002661.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PLCG2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindroamele febrile periodice ereditare
- Sindromul periodic asociat criopirinei (CAPS)Autozomal dominantă
Un spectru de afecțiuni cauzate în principal de modificări ale genei NLRP3, de la erupții cutanate și febră induse de frig până la inflamație cronică ce afectează pielea, articulațiile, auzul și creierul.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tratamentul care blochează interleukina-1 controlează simptomele și ajută la prevenirea pierderii auzului și a amiloidozei.
Boli autoinflamatorii monogenice rare
- APLAID (autoinflamație și disreglare imunitară asociate cu PLCG2)Autozomal dominantă
Inflamație cutanată cu vezicule, inflamație a ochilor, intestinului și plămânilor, cu deficit de anticorpi, cauzate de variante ale genei PLCG2.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei PLCG2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,7 kb din cei 183,4 kb ai genei; 3.798 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PLCG2
3
poziții în PLCG2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 183,4 kb ai genei PLCG2, inclusiv intronii, nu doar cei 8,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PLCG2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PLCG2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PLCG2: phospholipase C gamma 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plcg2
Dante Labs. Gena PLCG2: phospholipase C gamma 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plcg2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni