Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Rezumat

Localizare citogenetică
16q12.1
Coordonate
Cromozomul 16: 50.693.606–50.733.075 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 39,5 kb
Proteină
1.013 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
BLAU, CD, PSORAS1, CLR16.3, NLRC2
Simboluri anterioare
IBD1, CARD15
Transcriptul MANE Select
ENST00000647318.2NM_001370466.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boli autoimune

    • Sindromul BlauAutozomal dominantă

      Sindromul Blau (BS) este o boală inflamatorie sistemică rară, caracterizată prin artrită granulomatoasă cu debut precoce, uveită și erupție cutanată. Termenul BS desemnează acum atât forma familială, cât și forma sporadică (denumită anterior sarcoidoză cu debut precoce) a aceleiași boli. Termenul propus, artrita granulomatoasă pediatrică, este în prezent pus sub semnul întrebării, deoarece nu reflectă natura sistemică a bolii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei NOD2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află NOD2. NOD2 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 50.213.341 și 51.213.340.Cromozomul 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTENT4B: 50.152.901–50.235.310, catena directăTENT4BADCY7: 50.244.699–50.318.607, catena directăADCY7BRD7: 50.313.487–50.369.059, catena inversăBRD7NKD1: 50.548.312–50.649.249, catena directăNKD1SNX20: 50.666.300–50.681.743, catena inversăSNX20NOD2: 50.693.606–50.733.075, catena directăNOD2CYLD: 50.742.032–50.801.935, catena directăCYLDSALL1: 51.135.841–51.152.683, catena inversăSALL1Diagrama genei NOD2: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 4: 15 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 50.693.606–50.693.662, 57 de bazeExon 2: 50.699.488–50.699.954, 467 de bazeExon 3: 50.707.855–50.707.960, 106 de bazeExon 4: 50.710.558–50.712.373, 1.816 de bazeExon 5: 50.716.587–50.716.670, 84 de bazeExon 6: 50.716.891–50.716.974, 84 de bazeExon 7: 50.719.925–50.720.008, 84 de bazeExon 8: 50.722.622–50.722.705, 84 de bazeExon 9: 50.723.301–50.723.384, 84 de bazeExon 10: 50.725.489–50.725.572, 84 de bazeExon 11: 50.729.818–50.729.901, 84 de bazeExon 12: 50.731.747–50.733.075, 1.329 de baze1246810125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 39,5 kb ai genei; 3.042 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NOD2

15

poziții în NOD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 39,5 kb ai genei NOD2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NOD2: nucleotide binding oligomerization domain containing 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nod2

Vancouver

Dante Labs. Gena NOD2: nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nod2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu