Genă
CNBP
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
- HGNC 13164(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000169714(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7555(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q21.3
- Coordonate
- Cromozomul 3: 129.167.827–129.183.896 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 16,1 kb
- Proteină
- 177 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- RNF163, ZCCHC22, CNBP1
- Simboluri anterioare
- DM2, ZNF9
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000422453.7NM_003418.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CNBP și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Distrofia miotonică
- Autozomal dominantă
O afecțiune ereditară progresivă care afectează mușchii. Se caracterizează prin atrofie musculară și hipotonie, cataractă, anomalii ale conducerii cardiace și endocrinopatii.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Mexiletină pentru miotonie; stimulator cardiac/ICD pentru boala de conducere; ventilație non-invazivă pentru insuficiență respiratorie; monitorizare cardiacă și pulmonară anuală; evitarea anumitor agenți anestezici
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei CNBP
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 16,1 kb ai genei; 534 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu CNBP
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CNBP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Handgrip myotonia
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Axial muscle weakness
- Muscle degeneration
- Myotonia
- Muscle stiffness
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CNBP: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cnbp
Dante Labs. Gena CNBP: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cnbp
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni