Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GALM

galactose mutarotase

Rezumat

Localizare citogenetică
2p22.1
Coordonate
Cromozomul 2: 38.666.114–38.734.765 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 68,7 kb
Proteină
342 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000272252.10NM_138801.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Galactozemie

    • Autozomal recesivă

      Include galactozemia clasică (GALT) și deficitele de galactokinază (GALK1), epimerază (GALE) și mutarotază (GALM), care pot provoca boli care pun viața în pericol la nou-născuți, probleme hepatice sau cataractă; varianta frecventă Duarte, luată singură, de obicei nu provoacă boală.

      • ClinGen evaluează legătura drept puternică
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestor informații permite eliminarea rapidă a galactozei din dietă, ceea ce previne boala acută a nou-născutului și, în cazul deficitului de galactokinază, cataracta.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GALM

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află GALM. GALM și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 38.200.440 și 39.200.439.Cromozomul 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbATL2: 38.293.942–38.377.438, catena inversăATL2HNRNPLL: 38.561.891–38.603.586, catena inversăHNRNPLLGALM: 38.666.114–38.734.765, catena directăGALMSRSF7: 38.743.599–38.751.498, catena inversăSRSF7GEMIN6: 38.751.534–38.785.002, catena directăGEMIN6DHX57: 38.797.724–38.875.943, catena inversăDHX57MORN2: 38.875.969–38.882.709, catena directăMORN2: 38.875.991–38.929.071, catena directăARHGEF33: 38.889.839–38.975.468, catena directăARHGEF33SOS1: 38.962.206–39.124.345, catena inversăSOS1CDKL4: 39.167.972–39.243.983, catena inversăCDKL4Diagrama genei GALM: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 38.666.114–38.666.351, 238 de bazeExon 2: 38.675.912–38.676.066, 155 de bazeExon 3: 38.681.280–38.681.486, 207 de bazeExon 4: 38.689.813–38.689.894, 82 de bazeExon 5: 38.729.556–38.729.697, 142 de bazeExon 6: 38.731.735–38.731.909, 175 de bazeExon 7: 38.733.488–38.734.765, 1.278 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 68,7 kb ai genei; 1.029 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GALM

2

poziții în GALM în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 68,7 kb ai genei GALM, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GALM: galactose mutarotase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/galm

Vancouver

Dante Labs. Gena GALM: galactose mutarotase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/galm

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu