APOA1

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Amiloidoză ereditară

  • Autozomal dominantă

    Amiloidoza ereditară reprezintă un grup de afecțiuni transmise genetic, care constituie unul dintre subtipurile amiloidozei. Amiloidoza ereditară se caracterizează prin depunerea unei proteine anormale, numite amiloid, în mai multe organe ale corpului, unde nu ar trebui să se afle, ceea ce perturbă structura tisulară și funcția organelor. În amiloidoza ereditară, depozitele de amiloid apar cel mai frecvent în țesuturile inimii, rinichilor și sistemului nervos. Deși simptomele amiloidozei ereditare pot apărea în copilărie, majoritatea persoanelor nu au simptome până la vârsta adultă. Există multe tipuri de amiloidoză ereditară, asociate cu mutații genetice diferite și cu proteine anormale diferite. Cel mai frecvent tip de amiloidoză ereditară este amiloidoza transthyretinică (ATTR), o afecțiune în care depozitele de amiloid sunt cel mai adesea formate din proteina transthyretină, produsă în ficat. Alte exemple de amiloidoză ereditară includ, dar nu se limitează la: amiloidoza apolipoproteinei AI (A ApoAI), amiloidoza gelsolinei (A Gel), amiloidoza lizozimului (A Lys), amiloidoza cistatinei C (A Cys), amiloidoza lanțului Aα al fibrinogenului (A Fib) și amiloidoza apolipoproteinei AII (A ApoAII).

    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Tafamidis (stabilizator cinetic), patisiran (ARNi), vutrisiran (ARNi), inotersen (antisens), transplant hepatic

• Hipolipoproteinemii ereditare

  • Hipoalfalipoproteinemie

    Include boala Tangier (ABCA1), deficitul de LCAT, inclusiv sindromul ochiului de pește, și deficitul de apolipoproteină A-I (APOA1), care provoacă niveluri foarte scăzute de colesterol HDL și pot duce la opacifierea corneei, boală renală, probleme nervoase sau boli cardiace precoce.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea acestei afecțiuni explică rezultatele foarte scăzute ale colesterolului HDL și susține monitorizarea rinichilor, ochilor și sistemului cardiovascular.

Structura genei APOA1

Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 1,9 kb ai genei; 804 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic APOA1

Gene asociate acelorași afecțiuni

• ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Are 1 afecțiune în comun
• APOA4apolipoprotein A4Are 1 afecțiune în comun
• APPamyloid beta precursor proteinAre 1 afecțiune în comun
• B2Mbeta-2-microglobulinAre 1 afecțiune în comun
• CST3cystatin CAre 1 afecțiune în comun
• FGAfibrinogen alpha chainAre 1 afecțiune în comun
• GPNMBglycoprotein nmbAre 1 afecțiune în comun
• GSNgelsolinAre 1 afecțiune în comun
• ITM2Bintegral membrane protein 2BAre 1 afecțiune în comun
• LCATlecithin-cholesterol acyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
• LYZlysozymeAre 1 afecțiune în comun
• OSMRoncostatin M receptorAre 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu APOA1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca APOA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină