Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CD247

CD247 molecule

Rezumat

Localizare citogenetică
1q24.2
Coordonate
Cromozomul 1: 167.430.640–167.518.529 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 87,9 kb
Proteină
164 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CD3H, CD3Q, TCRZ, CD3-ZETA, CD3ZETA
Simboluri anterioare
CD3Z
Transcriptul MANE Select
ENST00000362089.10NM_198053.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Imunodeficiență combinată severă

    • Autozomal recesivă

      Imunodeficiența combinată severă (SCID) cuprinde un grup de tulburări rare de imunodeficiență primară monogenică, caracterizate prin lipsa limfocitelor T periferice funcționale, ceea ce determină infecții respiratorii severe cu debut precoce și eșec în creștere. Acestea sunt clasificate în funcție de fenotipul imunologic în SCID cu absența limfocitelor T, dar prezența limfocitelor B (SCID T-B+), sau SCID cu absența ambelor tipuri de limfocite (SCID T-B-). Ambele grupuri includ mai multe forme, cu sau fără celule natural killer (NK).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CD247

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află CD247. CD247 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 166.974.585 și 167.974.584.Cromozomul 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167 Mb167,2 Mb167,4 Mb167,6 Mb167,8 MbILDR2: 166.895.711–166.975.626, catena inversăILDR2MAEL: 166.975.582–167.022.214, catena directăMAELGPA33: 167.048.289–167.166.479, catena inversăGPA33STYXL2: 167.094.069–167.129.209, catena directăSTYXL2POU2F1: 167.220.855–167.427.345, catena directăPOU2F1CD247: 167.430.640–167.518.529, catena inversăCD247CREG1: 167.527.807–167.553.822, catena inversăCREG1RCSD1: 167.629.660–167.708.706, catena directăRCSD1MPZL1: 167.721.192–167.794.612, catena directăMPZL1ADCY10: 167.809.098–167.914.215, catena inversăADCY10MPC2: 167.916.675–167.937.515, catena inversăMPC2DCAF6: 167.935.783–168.076.846, catena directăDCAF6Diagrama genei CD247: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 8: 167.430.640–167.431.746, 1.107 de bazeExon 7: 167.433.024–167.433.059, 36 de bazeExon 6: 167.434.020–167.434.076, 57 de bazeExon 5: 167.435.399–167.435.434, 36 de bazeExon 4: 167.438.570–167.438.650, 81 de bazeExon 3: 167.439.344–167.439.400, 57 de bazeExon 2: 167.440.664–167.440.767, 104 de bazeExon 1: 167.518.408–167.518.529, 122 de baze864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 87,9 kb ai genei; 495 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CD247

3

poziții în CD247 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 87,9 kb ai genei CD247, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CD247: CD247 molecule. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cd247

Vancouver

Dante Labs. Gena CD247: CD247 molecule [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cd247

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu