Genă
CPAMD8
C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8
- HGNC 23228(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000160111(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 27151(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19p13.11
- Coordonate
- Cromozomul 19: 16.892.951–17.026.810 (GRCh38)
- Exoni
- 42 de exoni pe 133,9 kb
- Proteină
- 1.885 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA1283, VIP, K-CAP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000443236.7NM_015692.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CPAMD8 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Disgeneză a segmentului anterior, sindromul Axenfeld-Rieger și aniridia
- Disgeneză a segmentului anterior
Un grup de afecțiuni de dezvoltare ale părții anterioare a ochiului, inclusiv anomalia Peters, cauzate de modificări ale unor gene precum FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 și CPAMD8.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Riscul de glaucom pe parcursul vieții este ridicat, prin urmare se recomandă monitorizarea regulată a presiunii oculare.
Structura genei CPAMD8
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6 kb din cei 133,9 kb ai genei; 5.658 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CPAMD8
16
poziții în CPAMD8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
2 dintre ele (13 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Segmental duplications (2 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 133,9 kb ai genei CPAMD8, inclusiv intronii, nu doar cei 6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CPAMD8
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CPAMD8. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CPAMD8: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cpamd8
Dante Labs. Gena CPAMD8: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cpamd8
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni