Genă
ASPRV1
aspartic peptidase retroviral like 1
- HGNC 26321↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000244617↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 151516↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 69.960.089–69.961.631 (GRCh38)
- Exoni
- 1 exon pe 1,5 kb
- Proteină
- 259 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Taps, SASPase, FLJ25084
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000320256.6NM_152792.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ASPRV1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ASPRV1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ASPRV1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 1,5 kb ai genei; 780 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu ASPRV1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ASPRV1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the integument
- Cracked skin
- Decreased ability to sweat
- Dry skin
- Eyebrow scaling skin
- Generalized scaling
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Itching
Afișați încă 6 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Cicatricial ectropion
- Everted eyelid
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
- Euryblepharon
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ASPRV1: aspartic peptidase retroviral like 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/asprv1
Dante Labs. Gena ASPRV1: aspartic peptidase retroviral like 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/asprv1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni