Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CRYBA2

crystallin beta A2

Rezumat

Localizare citogenetică
2q35
Coordonate
Cromozomul 2: 218.990.190–218.993.422 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 3,2 kb
Proteină
197 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000295728.7NM_057093.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cataracta ereditară congenitală și juvenilă

    • Cataractă non-sindromică cu debut precoce

      Cataractă care apare la naștere sau devreme în viață, fără alte manifestări, cauzată de modificări ale genelor cristalinului, precum cristalinele (CRYAA, CRYBB2, CRYGD și altele), GJA3, GJA8 și MIP.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Depistarea precoce și intervenția chirurgicală la copii ajută la prevenirea pierderii permanente a vederii cauzate de ambliopie, iar membrii familiei pot fi invitați la examinări oculare.

Structura genei CRYBA2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află CRYBA2. CRYBA2 și încă 36 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 218.491.806 și 219.491.805.Cromozomul 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 MbUSP37: 218.450.251–218.568.768, catena inversăUSP37CNOT9: 218.568.575–218.597.080, catena directăCNOT9PLCD4: 218.607.855–218.637.186, catena directăPLCD4ZNF142: 218.633.329–218.659.655, catena inversăZNF142BCS1L: 218.658.764–218.668.759, catena directăBCS1LRNF25: 218.662.081–218.672.009, catena inversăRNF25STK36: 218.672.027–218.702.717, catena directăSTK36TTLL4: 218.710.773–218.759.724, catena directăTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, catena directăCYP27A1PRKAG3: 218.819.050–218.832.086, catena inversăPRKAG3WNT6: 218.859.795–218.874.233, catena directăWNT6WNT10A: 218.880.852–218.899.581, catena directăWNT10ACDK5R2: 218.959.666–218.962.155, catena directăCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, catena inversăFEVCRYBA2: 218.990.190–218.993.422, catena inversăCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.527, catena inversăCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, catena inversăIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, catena inversăNHEJ1: 219.075.329–219.170.827, catena inversăSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, catena inversăSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, catena inversăCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, catena directăZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, catena directăABCB6: 219.209.765–219.219.012, catena inversăABCB6: 219.209.772–219.222.738, catena inversăATG9A: 219.219.380–219.230.383, catena inversăANKZF1: 219.229.769–219.236.679, catena directăGLB1L: 219.236.598–219.245.478, catena inversăGLB1LSTK16: 219.245.212–219.250.339, catena directăTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, catena inversăTUBA4B: 219.253.243–219.272.197, catena directăDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, catena directăDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, catena inversăPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, catena inversăRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, catena inversăDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, catena directăDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, catena directăSPEGDiagrama genei CRYBA2: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exon 4: 218.990.190–218.990.399, 210 de bazeExon 3: 218.990.852–218.990.994, 143 de bazeExon 2: 218.992.102–218.992.243, 142 de bazeExon 1: 218.993.016–218.993.422, 407 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 3,2 kb ai genei; 594 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CRYBA2: crystallin beta A2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cryba2

Vancouver

Dante Labs. Gena CRYBA2: crystallin beta A2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cryba2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu