Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Rezumat

Localizare citogenetică
18p11.21
Coordonate
Cromozomul 18: 12.792.152–12.884.237 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 92,1 kb
Proteină
415 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
Simboluri anterioare
PTPT
Transcriptul MANE Select
ENST00000309660.10NM_002828.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boli autoinflamatorii monogenice rare

    • Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă

      Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PTPN2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află PTPN2. PTPN2 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 12.338.195 și 13.338.194.Cromozomul 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTUBB6: 12.307.287–12.345.784, catena directăTUBB6AFG3L2: 12.328.871–12.377.473, catena inversăAFG3L2PRELID3A: 12.407.896–12.432.254, catena directăPRELID3ASPIRE1: 12.446.512–12.658.129, catena inversăSPIRE1PSMG2: 12.658.043–12.728.945, catena directăPSMG2CEP76: 12.660.738–12.702.777, catena inversăCEP76PTPN2: 12.792.152–12.884.237, catena inversăPTPN2SEH1L: 12.947.133–12.987.713, catena directăSEH1LCEP192: 12.991.283–13.125.053, catena directăCEP192LDLRAD4: 13.216.173–13.652.755, catena directăLDLRAD4Diagrama genei PTPN2: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exon 9: 12.792.152–12.794.485, 2.334 de bazeExon 8: 12.801.970–12.802.151, 182 de bazeExon 7: 12.814.203–12.814.355, 153 de bazeExon 6: 12.817.156–12.817.365, 210 de bazeExon 5: 12.825.810–12.825.944, 135 de bazeExon 4: 12.830.943–12.831.041, 99 de bazeExon 3: 12.836.791–12.836.891, 101 de bazeExon 2: 12.859.164–12.859.254, 91 de bazeExon 1: 12.884.073–12.884.237, 165 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 92,1 kb ai genei; 1.248 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PTPN2: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. Gena PTPN2: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ptpn2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu