Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CYP4F22

cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.12
Coordonate
Cromozomul 19: 15.508.525–15.552.317 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 43,8 kb
Proteină
531 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ39501
Transcriptul MANE Select
ENST00000269703.8NM_173483.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Ihtioze ereditare

    • Ihtioza congenitală autozomal recesivăAutozomal recesivă

      Un grup de ihtioze recesive, inclusiv ihtioza arlechin și ihtioza lamelară, care se manifestă de obicei la naștere, adesea cu o membrană de colodiu.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Diagnosticul precoce ghidează îngrijirea neonatală, schemele de emoliente și keratolitice și măsurile de precauție față de intoleranța la căldură.

Structura genei CYP4F22

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află CYP4F22. CYP4F22 și încă 22 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 15.030.421 și 16.030.420.Cromozomul 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCASP14: 15.049.480–15.058.293, catena directăCASP14OR1I1: 15.082.211–15.092.970, catena directăOR1I1SYDE1: 15.107.296–15.114.988, catena directăSYDE1HACL2: 15.114.974–15.125.801, catena inversăHACL2NOTCH3: 15.159.038–15.201.004, catena inversăNOTCH3EPHX3: 15.226.899–15.233.591, catena inversăEPHX3BRD4: 15.235.519–15.332.547, catena inversăBRD4AKAP8: 15.353.385–15.379.862, catena inversăAKAP8AKAP8L: 15.380.046–15.419.141, catena inversăAKAP8LWIZ: 15.419.978–15.450.038, catena inversăWIZRASAL3: 15.451.624–15.464.583, catena inversăRASAL3PGLYRP2: 15.468.625–15.498.956, catena inversăPGLYRP2CYP4F22: 15.508.525–15.552.317, catena directăCYP4F22CYP4F8: 15.615.218–15.630.639, catena directăCYP4F8CYP4F3: 15.640.795–15.662.825, catena directăCYP4F3CYP4F12: 15.673.018–15.698.819, catena directăCYP4F12OR10H2: 15.728.024–15.729.052, catena directăOR10H2OR10H3: 15.737.985–15.742.343, catena directăOR10H3OR10H5: 15.787.661–15.800.357, catena directăOR10H5OR10H1: 15.804.549–15.815.664, catena inversăOR10H1CYP4F2: 15.877.893–15.900.528, catena inversăCYP4F2CYP4F11: 15.912.367–15.934.933, catena inversăCYP4F11OR10H4: 15.944.299–15.950.350, catena directăOR10H4Diagrama genei CYP4F22: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 15.508.525–15.508.583, 59 de bazeExon 2: 15.523.693–15.523.799, 107 de bazeExon 3: 15.525.336–15.525.558, 223 de bazeExon 4: 15.529.709–15.529.853, 145 de bazeExon 5: 15.537.361–15.537.414, 54 de bazeExon 6: 15.537.535–15.537.662, 128 de bazeExon 7: 15.537.872–15.537.993, 122 de bazeExon 8: 15.540.450–15.540.717, 268 de bazeExon 9: 15.543.971–15.544.037, 67 de bazeExon 10: 15.544.150–15.544.279, 130 de bazeExon 11: 15.548.108–15.548.241, 134 de bazeExon 12: 15.549.138–15.549.202, 65 de bazeExon 13: 15.550.674–15.550.756, 83 de bazeExon 14: 15.551.294–15.552.317, 1.024 de baze124681012145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 43,8 kb ai genei; 1.596 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CYP4F22

26

poziții în CYP4F22 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 43,8 kb din CYP4F22, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CYP4F22

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CYP4F22. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CYP4F22: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyp4f22

Vancouver

Dante Labs. Gena CYP4F22: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyp4f22

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu