Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

GSR

glutathione-disulfide reductase

Rezumat

Localizare citogenetică
8p12
Coordonate
Cromozomul 8: 30.678.066–30.727.846 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 49,8 kb
Proteină
522 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
GRase
Transcriptul MANE Select
ENST00000221130.11NM_000637.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficitul de piruvat kinază și alte tulburări enzimatice ale hematiilor

    • Deficitul de glutation reductazăAutozomal recesivă

      Afecțiune recesivă rară cauzată de modificări ale genei GSR, în care hematiile sunt vulnerabile la leziuni oxidative, astfel că hemoliza poate apărea după consumul de bob sau după anumite medicamente; pot apărea și cataracte.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni vă ajută să evitați consumul de bob și medicamentele care pot declanșa hemoliza.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GSR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află GSR. GSR și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 30.202.956 și 31.202.955.Cromozomul 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbRBPMS: 30.383.636–30.572.261, catena directăRBPMSGTF2E2: 30.578.318–30.660.846, catena inversăGTF2E2SMIM18: 30.638.559–30.647.260, catena directăSMIM18GSR: 30.678.066–30.727.846, catena inversăGSRUBXN8: 30.729.131–30.767.009, catena directăUBXN8PPP2CB: 30.774.096–30.814.314, catena inversăPPP2CBTEX15: 30.831.425–30.913.024, catena inversăTEX15PURG: 30.994.702–31.033.715, catena inversăPURGWRN: 31.033.761–31.176.138, catena directăWRNDiagrama genei GSR: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 13: 30.678.066–30.679.669, 1.604 de bazeExon 12: 30.680.904–30.681.037, 134 de bazeExon 11: 30.681.930–30.682.061, 132 de bazeExon 10: 30.684.088–30.684.199, 112 de bazeExon 9: 30.689.161–30.689.319, 159 de bazeExon 8: 30.692.969–30.693.055, 87 de bazeExon 7: 30.696.380–30.696.479, 100 de bazeExon 6: 30.700.081–30.700.135, 55 de bazeExon 5: 30.703.093–30.703.240, 148 de bazeExon 4: 30.708.072–30.708.141, 70 de bazeExon 3: 30.709.814–30.709.902, 89 de bazeExon 2: 30.712.062–30.712.088, 27 de bazeExon 1: 30.727.530–30.727.846, 317 de baze131210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 49,8 kb ai genei; 1.569 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GSR

4

poziții în GSR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 49,8 kb ai genei GSR, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

Trăsături asociate cu GSR

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GSR. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GSR: glutathione-disulfide reductase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gsr

Vancouver

Dante Labs. Gena GSR: glutathione-disulfide reductase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gsr

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu