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유전자

HEXB

hexosaminidase subunit beta

요약

세포유전학적 위치
5q13.3
좌표
염색체 5: 74,685,233–74,721,288 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 36.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 556개
유전 방식
상염색체 열성
MANE Select 전사체
ENST00000261416.12NM_000521.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 산도프 병 및 GM2 활성인자 결핍증

    • 산도프 병상염색체 열성

      헥소사미니다제 A와 B가 모두 결핍되면 진행성 신경 퇴행, 과도한 놀람 반응, 영아에게서 나타나는 체리 레드 반점이 나타나며, 소아 및 성인형에서는 운동실조, 근력 약화 또는 정신과적 증상이 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      치료는 증상 완화를 위한 지지요법이 중심입니다. 가족 내 변이가 확인되면 친척의 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

Broader groupings

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

HEXB의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where HEXB sits. HEXB and 6 genes near it on chromosome 5, from 74,203,261 to 75,203,260.Chromosome 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.374.4 Mb74.6 Mb74.8 Mb75 Mb75.2 MbENC1: 74,627,406–74,641,424, 역방향 strandENC1HEXB: 74,685,233–74,721,288, 정방향 strandHEXBGFM2: 74,721,206–74,767,155, 역방향 strandGFM2NSA2: 74,766,982–74,782,194, 정방향 strandNSA2FAM169A: 74,777,573–74,867,022, 역방향 strandFAM169AGCNT4: 75,025,346–75,054,516, 역방향 strandGCNT4ANKRD31: 75,068,275–75,236,915, 역방향 strandANKRD31HEXB 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 1: 74,685,233–74,685,559, 327 염기엑손 2: 74,689,328–74,689,473, 146 염기엑손 3: 74,693,639–74,693,704, 66 염기엑손 4: 74,696,693–74,696,739, 47 염기엑손 5: 74,696,996–74,697,106, 111 염기엑손 6: 74,705,219–74,705,320, 102 염기엑손 7: 74,713,506–74,713,635, 130 염기엑손 8: 74,715,510–74,715,690, 181 염기엑손 9: 74,716,587–74,716,673, 87 염기엑손 10: 74,718,291–74,718,363, 73 염기엑손 11: 74,718,797–74,718,971, 175 염기엑손 12: 74,720,428–74,720,518, 91 염기엑손 13: 74,720,643–74,720,747, 105 염기엑손 14: 74,721,118–74,721,288, 171 염기1510145′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 36.1 kb 중 엑손이 1.8 kb를 차지하며, 이 중 1,671개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HEXB 유전자를 읽는 방법

217

HEXB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HEXB의 전체 36.1kb를 모두 포함하며, 엑손 1.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). HEXB gene: hexosaminidase subunit beta. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hexb

Vancouver

Dante Labs. HEXB gene: hexosaminidase subunit beta [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hexb

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