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유전자

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

요약

세포유전학적 위치
12p12.1
좌표
염색체 12: 21,797,389–21,941,426 (GRCh38)
엑손
엑손 40개, 144 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,549개
다른 이름
SUR2, CMD1O
MANE Select 전사체
ENST00000261200.9NM_020297.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

Trait reports that read ABCC9

ABCC9의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where ABCC9 sits. ABCC9 and 12 genes near it on chromosome 12, from 21,369,408 to 22,369,407.Chromosome 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321.4 Mb21.6 Mb21.8 Mb22 Mb22.2 MbSLCO1A2: 21,264,600–21,419,676, 역방향 strandSLCO1A2IAPP: 21,354,959–21,379,980, 정방향 strandIAPPPYROXD1: 21,437,591–21,471,250, 정방향 strandPYROXD1RECQL: 21,464,720–21,501,669, 역방향 strandRECQLGOLT1B: 21,501,781–21,518,408, 정방향 strandGOLT1BSPX: 21,526,296–21,541,249, 정방향 strandSPXGYS2: 21,531,545–21,604,951, 역방향 strandGYS2: 21,536,203–21,657,798, 역방향 strandLDHB: 21,635,339–21,757,890, 역방향 strandLDHBKCNJ8: 21,763,939–21,775,615, 역방향 strandKCNJ8ABCC9: 21,797,389–21,941,426, 역방향 strandABCC9CMAS: 22,046,174–22,065,674, 정방향 strandCMASST8SIA1: 22,063,773–22,437,041, 역방향 strandST8SIA1ABCC9 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 40개엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 40: 21,797,389–21,801,181, 3,793 염기엑손 39: 21,805,998–21,806,060, 63 염기엑손 38: 21,807,346–21,807,479, 134 염기엑손 37: 21,809,852–21,809,955, 104 염기엑손 36: 21,812,049–21,812,157, 109 염기엑손 35: 21,814,644–21,814,722, 79 염기엑손 34: 21,815,763–21,815,893, 131 염기엑손 33: 21,817,187–21,817,307, 121 염기엑손 32: 21,818,150–21,818,251, 102 염기엑손 31: 21,828,958–21,829,060, 103 염기엑손 30: 21,838,078–21,838,170, 93 염기엑손 29: 21,842,314–21,842,471, 158 염기엑손 28: 21,844,483–21,844,552, 70 염기엑손 27: 21,844,767–21,844,915, 149 염기엑손 26: 21,845,603–21,845,832, 230 염기엑손 25: 21,848,150–21,848,246, 97 염기엑손 24: 21,852,097–21,852,222, 126 염기엑손 23: 21,852,368–21,852,505, 138 염기엑손 22: 21,859,586–21,859,666, 81 염기엑손 21: 21,860,971–21,861,055, 85 염기엑손 20: 21,862,953–21,863,054, 102 염기엑손 19: 21,864,439–21,864,477, 39 염기엑손 18: 21,872,625–21,872,730, 106 염기엑손 17: 21,875,654–21,875,726, 73 염기엑손 16: 21,882,766–21,882,873, 108 염기엑손 15: 21,887,826–21,887,934, 109 염기엑손 14: 21,894,032–21,894,174, 143 염기엑손 13: 21,895,275–21,895,315, 41 염기엑손 12: 21,906,126–21,906,288, 163 염기엑손 11: 21,908,077–21,908,211, 135 염기엑손 10: 21,910,157–21,910,312, 156 염기엑손 9: 21,910,826–21,910,978, 153 염기엑손 8: 21,912,872–21,913,066, 195 염기엑손 7: 21,915,668–21,915,910, 243 염기엑손 6: 21,916,937–21,917,103, 167 염기엑손 5: 21,925,942–21,926,063, 122 염기엑손 4: 21,933,782–21,933,923, 142 염기엑손 3: 21,936,533–21,936,694, 162 염기엑손 2: 21,940,710–21,940,825, 116 염기엑손 1: 21,941,200–21,941,426, 227 염기40353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 144 kb 중 엑손이 8.7 kb를 차지하며, 이 중 4,650개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ABCC9 유전자를 읽는 방법

111

ABCC9 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ABCC9의 전체 144kb를 모두 포함하며, 엑손 8.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). ABCC9 gene: ATP binding cassette subfamily C member 9. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. ABCC9 gene: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/abcc9

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