유전자
PPP2R5C
protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma
요약
- 세포유전학적 위치
- 14q32.31
- 좌표
- 염색체 14: 101,761,709–101,927,977 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 16개, 166.3 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 579개
- 다른 이름
- B56G, PR61G, B56gamma
- MANE Select 전사체
- ENST00000694906.1NM_001352913.2
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads PPP2R5C yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
PPP2R5C의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 166.3 kb 중 엑손이 4.6 kb를 차지하며, 이 중 1,740개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 PPP2R5C 유전자를 읽는 방법
3
PPP2R5C 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 1곳(33%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.
- Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PPP2R5C의 전체 166.3kb를 모두 포함하며, 엑손 4.6kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to PPP2R5C
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions PPP2R5C can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Cavum septum pellucidum
- Clumsiness
- Clumsy tandem walking
- Delayed CNS myelination
- High stepping
- Hippocampal sclerosis
- Inability to walk
Show 38 more traits
- Incoordination
- Increased appetite
- Intention tremor
- More active than typical
- Postural tremor
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Tremor
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Interictal EEG abnormality
- Mild global developmental delay
- Delayed ability to stand
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying or falling asleep
- Focal impaired awareness seizure
- Lack of coordination of movement
- Moderate global developmental delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Severe global developmental delay
- Typical absence seizure
- Absent speech development
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Drowsiness
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Limited pointing
- Myoclonic seizure
- Seizure affecting one half of brain
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Restlessness
Abnormality of the eye
- Horizontal nystagmus
- Cerebral visual impairment
- Close sighted
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Wide-set eyes
Show 4 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). PPP2R5C gene: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ppp2r5c
Dante Labs. PPP2R5C gene: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ppp2r5c
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공