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유전자

CHEK2

checkpoint kinase 2

요약

세포유전학적 위치
22q12.1
좌표
염색체 22: 28,687,743–28,741,820 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 54.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 543개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
이전 기호
RAD53
MANE Select 전사체
ENST00000404276.6NM_007194.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • BRCA1/2 외 유방암·난소암 유전자

    • CHEK2 관련 암 소인상염색체 우성

      CHEK2 변이로 유방암 위험이 중등도로 높아지며, 일부 다른 암의 위험도 높아질 가능성이 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      대개 매년 MRI를 포함한 강화된 유방 검진이 권장됩니다.

    • 유전성 유방암상염색체 우성

      여러 유전자 중 하나의 변이로 발생하는 유방암에 대한 유전적 민감성입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자에 따라 MRI를 포함한 더 이른 시기의 집중적인 유방 검진이 권장될 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

CHEK2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 22, with a bracket where CHEK2 sits. CHEK2 and 8 genes near it on chromosome 22, from 28,214,782 to 29,214,781.Chromosome 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328.4 Mb28.6 Mb28.8 Mb29 Mb29.2 MbTTC28: 27,978,014–28,679,925, 역방향 strandTTC28CHEK2: 28,687,743–28,741,820, 역방향 strandCHEK2HSCB: 28,742,012–28,757,525, 정방향 strandHSCBCCDC117: 28,772,674–28,789,301, 정방향 strandCCDC117XBP1: 28,793,534–28,800,597, 역방향 strandXBP1ZNRF3: 28,883,537–29,057,488, 정방향 strandZNRF3C22orf31: 29,058,672–29,061,831, 역방향 strandC22orf31KREMEN1: 29,072,937–29,168,333, 정방향 strandKREMEN1EMID1: 29,205,809–29,259,598, 정방향 strandEMID1CHEK2 도식: 염색체 22의 역방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 57곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 59곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 45곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 47곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 40곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 65곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 52곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 121곳엑손 15: 28,687,743–28,687,986, 244 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 14: 28,689,135–28,689,215, 81 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 12개. 목록 보기엑손 13: 28,694,032–28,694,117, 86 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 14개. 목록 보기엑손 12: 28,695,127–28,695,242, 116 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 25개. 목록 보기엑손 11: 28,695,710–28,695,873, 164 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 30개. 목록 보기엑손 10: 28,696,901–28,696,987, 87 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 9: 28,699,838–28,699,937, 100 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 13개. 목록 보기엑손 8: 28,703,505–28,703,566, 62 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 17개. 목록 보기엑손 7: 28,710,006–28,710,059, 54 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 6: 28,711,909–28,712,017, 109 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 18개. 목록 보기엑손 5: 28,719,395–28,719,485, 91 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 16개. 목록 보기엑손 4: 28,724,977–28,725,124, 148 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 18개. 목록 보기엑손 3: 28,725,243–28,725,367, 125 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 16개. 목록 보기엑손 2: 28,734,403–28,734,727, 325 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 43개. 목록 보기엑손 1: 28,741,769–28,741,820, 52 염기15141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 54.1 kb 중 엑손이 1.8 kb를 차지하며, 이 중 1,632개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CHEK2 유전자를 읽는 방법

731

CHEK2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 212곳(29%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (187곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (212곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CHEK2의 전체 54.1kb를 모두 포함하며, 엑손 1.8kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (323)

여기에 페이지가 있는 CHEK2 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A91Cfs*17c.269dup엑손 228,734,452병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A98Pfs*12c.292del엑손 228,734,429병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.98C>G엑손 228,734,624병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.276del엑손 228,734,445병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.278G>A엑손 228,734,444병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.319+1G>A인트론 228,734,402병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.319+1G>C인트론 228,734,402가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.319+1G>T인트론 228,734,402가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.319+2T>A인트론 228,734,401병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.320-1G>T인트론 228,725,368병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

CHEK2 변이 323개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CHEK2 gene: checkpoint kinase 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/chek2

Vancouver

Dante Labs. CHEK2 gene: checkpoint kinase 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/chek2

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