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유전자

VDR

vitamin D receptor

요약

세포유전학적 위치
12q13.11
좌표
염색체 12: 47,841,537–47,904,994 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 63.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 427개
다른 이름
NR1I1, PPP1R163
MANE Select 전사체
ENST00000549336.6NM_000376.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 구루병(저인산혈증성 및 비타민 D 의존성)

    • 비타민 D 의존성 구루병

      비타민 D 활성화(CYP27B1, CYP2R1) 또는 비타민 D 수용체(VDR)의 유전적 결함으로, 비타민 D를 충분히 섭취하더라도 영유아기에 구루병이 발생합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      대부분의 유형은 유형에 따라 칼시트리올, 고용량 비타민 D 또는 고용량 칼슘 치료에 잘 반응합니다.

Trait reports that read VDR

VDR의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where VDR sits. VDR and 14 genes near it on chromosome 12, from 47,373,266 to 48,373,265.Chromosome 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347.4 Mb47.6 Mb47.8 Mb48 Mb48.2 MbRPAP3: 47,660,814–47,706,038, 역방향 strandRPAP3ENDOU: 47,709,734–47,725,567, 역방향 strandENDOURAPGEF3: 47,734,180–47,771,040, 역방향 strandRAPGEF3SLC48A1: 47,753,916–47,782,751, 정방향 strandSLC48A1HDAC7: 47,782,722–47,833,132, 역방향 strandHDAC7VDR: 47,841,537–47,904,994, 역방향 strandVDRTMEM106C: 47,963,543–47,970,504, 정방향 strandTMEM106CCOL2A1: 47,972,967–48,004,689, 역방향 strandCOL2A1SENP1: 48,039,784–48,106,316, 역방향 strandSENP1PFKM: 48,105,139–48,152,487, 정방향 strandPFKMASB8: 48,147,789–48,181,213, 역방향 strandASB8CCDC184: 48,183,644–48,185,926, 정방향 strandCCDC184OR10AD1: 48,202,339–48,203,292, 역방향 strandOR10AD1H1-7: 48,328,980–48,330,279, 정방향 strandH1-7ZNF641: 48,337,180–48,351,414, 역방향 strandZNF641VDR 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 47,841,537–47,845,005, 3,469 염기엑손 9: 47,846,335–47,846,451, 117 염기엑손 8: 47,846,657–47,846,808, 152 염기엑손 7: 47,855,630–47,855,801, 172 염기엑손 6: 47,857,129–47,857,249, 121 염기엑손 5: 47,857,504–47,857,688, 185 염기엑손 4: 47,865,047–47,865,177, 131 염기엑손 3: 47,878,968–47,879,115, 148 염기엑손 2: 47,882,694–47,882,774, 81 염기엑손 1: 47,904,955–47,904,994, 40 염기10864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 63.5 kb 중 엑손이 4.6 kb를 차지하며, 이 중 1,284개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 VDR 유전자를 읽는 방법

20

VDR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 VDR의 전체 63.5kb를 모두 포함하며, 엑손 4.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). VDR gene: vitamin D receptor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/vdr

Vancouver

Dante Labs. VDR gene: vitamin D receptor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/vdr

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