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유전자

CASR

calcium sensing receptor

요약

세포유전학적 위치
3q13.33-q21.1
좌표
염색체 3: 122,183,668–122,291,629 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 108 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,078개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
FHH, NSHPT, GPRC2A
이전 기호
HHC, HHC1
MANE Select 전사체
ENST00000639785.2NM_000388.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 부갑상선 및 칼슘 감지 질환

    • 신생아 중증 원발성 부갑상선기능항진증상염색체 열성

      신생아에게 나타나는 생명을 위협할 수 있는 매우 높은 혈중 칼슘 수치이며, 대개 CASR 유전자 두 copy 모두의 변이에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 가족성 저칼슘뇨성 고칼슘혈증상염색체 우성

      칼슘 감지 기능 저하(CASR, GNA11, AP2S1)로 인해 발생하며, 평생 지속되는 경미한 혈중 칼슘 상승과 낮은 요중 칼슘이 특징입니다. 대개 해롭지 않습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 확인하면 치료되지 않는 부갑상선 수술을 불필요하게 받는 일을 피할 수 있습니다.

    • 가족성 부갑상선기능저하증

      부갑상선 호르몬 수치와 혈중 칼슘 수치가 낮은 상태이며, 칼슘 감지 기능 항진으로 인한 상염색체 우성 저칼슘혈증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      상염색체 우성 저칼슘혈증에서는 표준 칼슘 및 비타민 D 치료가 신장의 칼슘 손실을 악화시킬 수 있으므로, 치료는 전문의의 조정이 필요합니다.

  • 갑상선암

    • 부갑상선 질환

      부갑상선을 침범하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CASR의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where CASR sits. CASR and 16 genes near it on chromosome 3, from 121,737,649 to 122,737,648.Chromosome 33q13.33-q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29121.8 Mb122 Mb122.2 Mb122.4 Mb122.6 MbGOLGB1: 121,663,189–121,749,966, 역방향 strandGOLGB1IQCB1: 121,769,398–121,835,093, 역방향 strandIQCB1EAF2: 121,835,164–121,888,073, 정방향 strandEAF2SLC15A2: 121,894,355–121,944,188, 정방향 strandSLC15A2ILDR1: 121,987,322–122,022,282, 역방향 strandILDR1CD86: 122,055,356–122,121,557, 정방향 strandCD86CASR: 122,183,668–122,291,629, 정방향 strandCASRCSTA: 122,325,238–122,359,856, 정방향 strandCSTAMIX23: 122,338,391–122,383,276, 역방향 strandMIX23FAM162A: 122,384,161–122,412,334, 정방향 strandFAM162AWDR5B: 122,411,846–122,416,464, 역방향 strandWDR5BKPNA1: 122,421,902–122,514,955, 역방향 strandKPNA1PARP9: 122,527,910–122,565,478, 역방향 strandPARP9DTX3L: 122,564,228–122,575,203, 정방향 strandDTX3LPARP15: 122,577,597–122,639,047, 정방향 strandPARP15PARP14: 122,680,212–122,730,840, 정방향 strandPARP14HSPBAP1: 122,719,877–122,795,035, 역방향 strandHSPBAP1CASR 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 63곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 84곳엑손 1: 122,183,668–122,183,812, 145 염기엑손 2: 122,253,948–122,254,374, 427 염기엑손 3: 122,257,081–122,257,387, 307 염기엑손 4: 122,261,528–122,262,412, 885 염기엑손 5: 122,275,812–122,276,042, 231 염기엑손 6: 122,282,113–122,282,236, 124 염기엑손 7: 122,283,687–122,291,629, 7,943 염기12345675′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 108 kb 중 엑손이 10.1 kb를 차지하며, 이 중 3,237개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CASR 유전자를 읽는 방법

243

CASR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CASR의 전체 108kb를 모두 포함하며, 엑손 10.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CASR gene: calcium sensing receptor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/casr

Vancouver

Dante Labs. CASR gene: calcium sensing receptor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/casr

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