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유전자

MUTYH

mutY DNA glycosylase

요약

세포유전학적 위치
1p34.1
좌표
염색체 1: 45,329,242–45,339,970 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 10.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 521개
다른 이름
MYH
MANE Select 전사체
ENST00000456914.7NM_001048174.2
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 대장암 및 용종증

    • 가족성 선종성 용종증(고전형 또는 감약형)상염색체 우성

      치료하지 않으면 대장암이 거의 확실하게 발생하는 수백에서 수천 개의 대장 선종이 생기는 질환입니다. APC 관련 가족성 선종성 용종증과 MUTYH, NTHL1, MSH3 관련 용종증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

MUTYH의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 1, with a bracket where MUTYH sits. MUTYH and 19 genes near it on chromosome 1, from 44,834,606 to 45,834,605.Chromosome 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45.2 Mb45.4 Mb45.6 Mb45.8 MbPTCH2: 44,819,154–44,843,253, 역방향 strandPTCH2EIF2B3: 44,850,464–44,986,722, 역방향 strandEIF2B3HECTD3: 45,002,540–45,011,369, 역방향 strandHECTD3UROD: 45,010,950–45,015,577, 정방향 strandURODZSWIM5: 45,016,395–45,306,209, 역방향 strandZSWIM5HPDL: 45,326,895–45,328,710, 정방향 strandHPDLMUTYH: 45,329,242–45,339,970, 역방향 strandMUTYH: 45,329,262–45,491,155, 역방향 strandTOE1: 45,339,938–45,345,623, 정방향 strandTOE1TESK2: 45,343,877–45,491,203, 역방향 strandCCDC163: 45,493,863–45,500,163, 역방향 strandCCDC163MMACHC: 45,500,186–45,513,382, 정방향 strandMMACHCPRDX1: 45,510,914–45,542,816, 역방향 strandPRDX1AKR1A1: 45,550,475–45,570,051, 정방향 strandAKR1A1NASP: 45,583,576–45,618,905, 정방향 strandNASPCCDC17: 45,620,044–45,624,062, 역방향 strandCCDC17GPBP1L1: 45,627,284–45,688,408, 역방향 strandGPBP1L1TMEM69: 45,688,149–45,718,150, 정방향 strandTMEM69KLHL27: 45,692,370–45,750,805, 역방향 strandKLHL27MAST2: 45,786,987–46,036,228, 정방향 strandMAST2MUTYH 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 42곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 16: 45,329,242–45,329,437, 196 염기엑손 15: 45,330,516–45,330,557, 42 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 14: 45,331,182–45,331,334, 153 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 13: 45,331,420–45,331,556, 137 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 12: 45,331,661–45,331,849, 189 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 12개. 목록 보기엑손 11: 45,332,023–45,332,086, 64 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 10: 45,332,166–45,332,310, 145 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 9: 45,332,391–45,332,488, 98 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 8: 45,332,574–45,332,687, 114 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 7: 45,332,763–45,332,834, 72 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 6: 45,332,918–45,332,959, 42 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 5: 45,333,097–45,333,170, 74 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 4: 45,333,285–45,333,324, 40 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 3: 45,333,413–45,333,561, 149 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 13개. 목록 보기엑손 2: 45,334,391–45,334,511, 121 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 1: 45,339,899–45,339,970, 72 염기16141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 10.7 kb 중 엑손이 1.7 kb를 차지하며, 이 중 1,566개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MUTYH 유전자를 읽는 방법

398

MUTYH 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MUTYH의 전체 10.7kb를 모두 포함하며, 엑손 1.7kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (131)

여기에 페이지가 있는 MUTYH 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A17Pfs*46c.49del엑손 245,334,456병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A259Pfs*32c.775del엑손 1045,332,239병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A357Pfs*23c.1063del엑손 1245,331,699병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.-6-2A>G인트론 145,334,513가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.115+1G>A인트론 245,334,390가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.115+2T>G인트론 245,334,389가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.224G>A엑손 345,333,453병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.228C>G엑손 345,333,449병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.264+1G>T인트론 345,333,412가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.304+2T>C인트론 445,333,283가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

MUTYH 변이 131개 모두 보기 →

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to MUTYH

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MUTYH can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MUTYH gene: mutY DNA glycosylase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mutyh

Vancouver

Dante Labs. MUTYH gene: mutY DNA glycosylase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mutyh

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