본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

SLC34A1

solute carrier family 34 member 1

요약

세포유전학적 위치
5q35.3
좌표
염색체 5: 177,384,434–177,398,848 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 14.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 639개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
NAPI-3, NPTIIa, SLC11
이전 기호
NPT2, SLC17A2
MANE Select 전사체
ENST00000324417.6NM_003052.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 영아기 고칼슘혈증

    • 고칼슘혈증, 영아기상염색체 열성

      생후 28일에서 1년 사이에 발생하는 고칼슘혈증 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SLC34A1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where SLC34A1 sits. SLC34A1 and 22 genes near it on chromosome 5, from 176,891,641 to 177,891,640.Chromosome 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177 Mb177.2 Mb177.4 Mb177.6 Mb177.8 MbHK3: 176,880,820–176,899,437, 역방향 strandHK3UIMC1: 176,902,225–177,022,646, 역방향 strandUIMC1ZNF346: 177,022,059–177,081,202, 정방향 strandZNF346FGFR4: 177,086,456–177,098,156, 정방향 strandFGFR4NSD1: 177,131,787–177,300,213, 정방향 strandNSD1RAB24: 177,301,198–177,303,766, 역방향 strandRAB24MXD3: 177,301,461–177,312,757, 역방향 strandMXD3PRELID1: 177,303,787–177,306,958, 정방향 strandPRELID1LMAN2: 177,315,805–177,351,840, 역방향 strandLMAN2RGS14: 177,357,654–177,374,390, 정방향 strandRGS14SLC34A1: 177,384,434–177,398,848, 정방향 strandSLC34A1PFN3: 177,400,109–177,400,661, 역방향 strandPFN3F12: 177,402,133–177,416,583, 역방향 strandF12GRK6: 177,403,204–177,442,901, 정방향 strandGRK6PRR7: 177,446,445–177,456,291, 정방향 strandPRR7DBN1: 177,456,225–177,474,401, 역방향 strandDBN1PDLIM7: 177,482,838–177,497,664, 역방향 strandPDLIM7DOK3: 177,501,888–177,511,274, 역방향 strandDOK3DDX41: 177,511,569–177,516,979, 역방향 strandDDX41FAM193B: 177,519,788–177,554,601, 역방향 strandFAM193BTMED9: 177,592,174–177,597,242, 정방향 strandTMED9B4GALT7: 177,600,081–177,611,056, 정방향 strandB4GALT7FAM153A: 177,707,981–177,784,435, 역방향 strandFAM153ASLC34A1 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 1: 177,384,434–177,384,487, 54 염기엑손 2: 177,385,695–177,385,850, 156 염기엑손 3: 177,385,987–177,386,136, 150 염기엑손 4: 177,386,221–177,386,349, 129 염기엑손 5: 177,386,423–177,386,566, 144 염기엑손 6: 177,387,762–177,387,873, 112 염기엑손 7: 177,387,994–177,388,189, 196 염기엑손 8: 177,388,277–177,388,372, 96 염기엑손 9: 177,393,694–177,393,763, 70 염기엑손 10: 177,394,028–177,394,195, 168 염기엑손 11: 177,396,733–177,396,849, 117 염기엑손 12: 177,396,950–177,397,074, 125 염기엑손 13: 177,397,783–177,398,848, 1,066 염기124681012135′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 14.4 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 1,920개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SLC34A1 유전자를 읽는 방법

39

SLC34A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC34A1의 전체 14.4kb를 모두 포함하며, 엑손 2.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC34A1 gene: solute carrier family 34 member 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc34a1

Vancouver

Dante Labs. SLC34A1 gene: solute carrier family 34 member 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc34a1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기