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유전자

ALPK3

alpha kinase 3

요약

세포유전학적 위치
15q25.3
좌표
염색체 15: 84,817,356–84,873,479 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 56.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,705개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
MAK, KIAA1330, Midori
MANE Select 전사체
ENST00000258888.6NM_020778.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 비대성 심근병증

      • 상염색체 우성

        One of 62 genes linked to it

        명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

    유전 양식

    상염색체 우성
    어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

    ALPK3의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 15, with a bracket where ALPK3 sits. ALPK3 and 7 genes near it on chromosome 15, from 84,345,418 to 85,345,417.Chromosome 1515q25.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.384.4 Mb84.6 Mb84.8 Mb85 Mb85.2 MbZSCAN2: 84,600,986–84,627,796, 정방향 strandZSCAN2WDR73: 84,639,283–84,654,343, 역방향 strandWDR73NMB: 84,655,129–84,661,271, 역방향 strandNMBSEC11A: 84,669,529–84,716,466, 역방향 strandSEC11AZNF592: 84,748,348–84,806,445, 정방향 strandZNF592ALPK3: 84,817,356–84,873,479, 정방향 strandALPK3SLC28A1: 84,884,569–84,975,691, 정방향 strandSLC28A1PDE8A: 84,980,440–85,139,244, 정방향 strandPDE8AALPK3 도식: 염색체 15의 정방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 84,817,356–84,817,595, 240 염기엑손 2: 84,823,330–84,823,368, 39 염기엑손 3: 84,827,484–84,827,605, 122 염기엑손 4: 84,838,980–84,839,097, 118 염기엑손 5: 84,839,702–84,840,932, 1,231 염기엑손 6: 84,856,392–84,858,555, 2,164 염기엑손 7: 84,859,243–84,859,390, 148 염기엑손 8: 84,859,776–84,859,903, 128 염기엑손 9: 84,860,037–84,860,072, 36 염기엑손 10: 84,862,635–84,862,915, 281 염기엑손 11: 84,863,552–84,863,640, 89 염기엑손 12: 84,864,442–84,864,665, 224 염기엑손 13: 84,867,317–84,867,365, 49 염기엑손 14: 84,868,111–84,873,479, 5,369 염기124681012145′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 56.1 kb 중 엑손이 10.2 kb를 차지하며, 이 중 5,118개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 ALPK3 유전자를 읽는 방법

    83

    ALPK3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ALPK3의 전체 56.1kb를 모두 포함하며, 엑손 10.2kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALPK3 gene: alpha kinase 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/alpk3

    Vancouver

    Dante Labs. ALPK3 gene: alpha kinase 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/alpk3

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