유전자
MEGF10
multiple EGF like domains 10
요약
- 세포유전학적 위치
- 5q23.2
- 좌표
- 염색체 5: 127,290,796–127,461,222 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 25개, 170.4 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,140개
- 다른 이름
- KIAA1780, SR-F3
- MANE Select 전사체
- ENST00000503335.7NM_001256545.2
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads MEGF10 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
MEGF10의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 170.4 kb 중 엑손이 7.6 kb를 차지하며, 이 중 3,423개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 MEGF10 유전자를 읽는 방법
42
MEGF10 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MEGF10의 전체 170.4kb를 모두 포함하며, 엑손 7.6kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to MEGF10
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MEGF10 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- Elbow contracture
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
Show 19 more traits
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Minicore myopathy
- Neck flexion weakness
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
- EMG: myopathic abnormalities
- Diaphragmatic eventration
- Muscle fiber necrosis
- Diaphragmatic paralysis
- Difficulty running
- Funnel chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Weak diaphragm
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). MEGF10 gene: multiple EGF like domains 10. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/megf10
Dante Labs. MEGF10 gene: multiple EGF like domains 10 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/megf10
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