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유전자

SCN9A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

요약

세포유전학적 위치
2q24.3
좌표
염색체 2: 166,195,185–166,375,944 (GRCh38)
엑손
엑손 27개, 180.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,988개
다른 이름
Nav1.7, PN1, NE-NA, NENA, ETHA
MANE Select 전사체
ENST00000642356.2NM_001365536.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 감각 및 자율신경병증(가족성 자율신경이상증 포함)

    • 유전성 감각 및 자율신경병증

      가족성 자율신경이상증(ELP1), HSAN1(SPTLC1/SPTLC2), HSAN2(WNK1, RETREG1), 선천성 통증 무감각증(NTRK1, SCN9A, PRDM12)을 포함하는 신경병증군입니다. 대부분은 열성 유전이며, HSAN1만 우성 유전입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      알아차리지 못한 부상, 화상, 감염으로부터의 보호, 자율신경 증상의 관리, 그리고 가족을 위한 보인자 검사(가족성 자율신경이상증은 아슈케나지 유대인 보인자 선별검사에 포함됩니다)를 권장합니다.

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

SCN9A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where SCN9A sits. SCN9A and 4 genes near it on chromosome 2, from 165,785,565 to 166,785,564.Chromosome 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165.8 Mb166 Mb166.2 Mb166.4 Mb166.6 MbGALNT3: 165,747,339–165,846,201, 역방향 strandGALNT3TTC21B: 165,857,475–165,953,851, 역방향 strandTTC21BSCN1A: 165,984,641–166,182,806, 역방향 strandSCN1ASCN9A: 166,195,185–166,375,944, 역방향 strandSCN9ASCN7A: 166,403,472–166,611,482, 역방향 strandSCN7ASCN9A 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 27개엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 27: 166,195,185–166,199,864, 4,680 염기엑손 26: 166,203,955–166,204,225, 271 염기엑손 25: 166,204,360–166,204,464, 105 염기엑손 24: 166,226,567–166,226,704, 138 염기엑손 23: 166,227,670–166,227,723, 54 염기엑손 22: 166,228,691–166,228,972, 282 염기엑손 21: 166,233,340–166,233,462, 123 염기엑손 20: 166,238,094–166,238,267, 174 염기엑손 19: 166,242,502–166,242,656, 155 염기엑손 18: 166,251,765–166,251,885, 121 염기엑손 17: 166,272,399–166,272,875, 477 염기엑손 16: 166,276,983–166,277,339, 357 염기엑손 15: 166,278,140–166,278,313, 174 염기엑손 14: 166,280,357–166,280,595, 239 염기엑손 13: 166,281,679–166,281,808, 130 염기엑손 12: 166,284,453–166,284,824, 372 염기엑손 11: 166,286,336–166,286,623, 288 염기엑손 10: 166,288,437–166,288,643, 207 염기엑손 9: 166,293,231–166,293,372, 142 염기엑손 8: 166,294,599–166,294,662, 64 염기엑손 7: 166,303,090–166,303,302, 213 염기엑손 6: 166,304,238–166,304,329, 92 염기엑손 5: 166,305,792–166,305,920, 129 염기엑손 4: 166,306,510–166,306,599, 90 염기엑손 3: 166,306,956–166,307,074, 119 염기엑손 2: 166,311,499–166,311,806, 308 염기엑손 1: 166,375,697–166,375,944, 248 염기2725201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 180.8 kb 중 엑손이 9.8 kb를 차지하며, 이 중 5,967개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SCN9A 유전자를 읽는 방법

155

SCN9A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 6곳(3.9%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (6곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SCN9A의 전체 180.8kb를 모두 포함하며, 엑손 9.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN9A gene: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/scn9a

Vancouver

Dante Labs. SCN9A gene: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/scn9a

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