유전자
SOX11
SRY-box transcription factor 11
요약
- 세포유전학적 위치
- 2p25.2
- 좌표
- 염색체 2: 5,692,384–5,701,385 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 1개, 9 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 441개
- MANE Select 전사체
- ENST00000322002.5NM_003108.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads SOX11 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
SOX11의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 9 kb 중 엑손이 9 kb를 차지하며, 이 중 1,326개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 SOX11 유전자를 읽는 방법
48
SOX11 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SOX11의 전체 9kb를 모두 포함하며, 엑손 9kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to SOX11
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SOX11 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
Show 27 more traits
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full lips
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Long nose
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Recurrent colds
- Short chin
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). SOX11 gene: SRY-box transcription factor 11. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sox11
Dante Labs. SOX11 gene: SRY-box transcription factor 11 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sox11
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