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유전자

SLC34A3

solute carrier family 34 member 3

요약

세포유전학적 위치
9q34.3
좌표
염색체 9: 137,230,901–137,236,555 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 5.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 599개
다른 이름
NPTIIc, FLJ38680, NaPi-2c, NPT2C
MANE Select 전사체
ENST00000673835.1NM_001177316.2
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 구루병(저인산혈증성 및 비타민 D 의존성)

    • 유전성 저인산혈증성 구루병(X-연관 저인산혈증 포함)

      주로 PHEX 변이(X-연관 저인산혈증)에 의해, 그리고 드물게 FGF23, DMP1, ENPP1 또는 SLC34A3에 의해 발생하는 인산염 처리의 유전성 장애로, 혈중 인산염 수치가 낮아지고 구루병이 생깁니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      경구 인산염과 활성형 비타민 D로 치료하거나, 항 FGF23 항체인 부로수맙을 사용하면 뼈 건강과 성장을 개선할 수 있습니다.

SLC34A3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 9, with a bracket where SLC34A3 sits. SLC34A3 and 60 genes near it on chromosome 9, from 136,733,728 to 137,733,727.Chromosome 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136.8 Mb137 Mb137.2 Mb137.4 Mb137.6 Mb: 136,738,167–136,748,453, 역방향 strandLCN10: 136,738,167–136,743,356, 역방향 strandLCN6: 136,744,017–136,748,531, 역방향 strandLCN6LCN8: 136,754,386–136,758,543, 역방향 strandLCN8LCN15: 136,759,634–136,766,255, 역방향 strandLCN15TMEM141: 136,791,303–136,793,317, 정방향 strand: 136,791,379–136,800,595, 정방향 strandCCDC183: 136,796,338–136,807,741, 정방향 strandRABL6: 136,807,848–136,841,187, 정방향 strandAJM1: 136,842,478–136,848,801, 정방향 strandAJM1PHPT1: 136,847,994–136,851,043, 정방향 strandPHPT1MAMDC4: 136,850,943–136,860,802, 정방향 strandMAMDC4EDF1: 136,862,113–136,866,343, 역방향 strandEDF1TRAF2: 136,881,903–136,929,221, 정방향 strandTRAF2FBXW5: 136,938,431–136,950,122, 역방향 strandC8G: 136,942,532–136,946,980, 정방향 strandC8GLCN12: 136,949,391–136,956,535, 정방향 strandPTGDS: 136,975,053–136,981,750, 정방향 strand: 136,977,518–136,985,435, 정방향 strandLCNL1: 136,981,904–136,986,410, 정방향 strandLCNL1PAXX: 136,992,400–136,994,074, 정방향 strandPAXXCLIC3: 136,994,608–136,996,729, 역방향 strandCLIC3ABCA2: 137,007,226–137,028,915, 역방향 strandFUT7: 137,030,174–137,032,825, 역방향 strand: 137,031,241–137,040,436, 역방향 strandNPDC1: 137,037,577–137,046,700, 역방향 strandENTPD2: 137,048,107–137,054,069, 역방향 strandENTPD2SAPCD2: 137,062,127–137,070,593, 역방향 strandSAPCD2UAP1L1: 137,077,470–137,084,544, 정방향 strandUAP1L1MAN1B1: 137,085,917–137,109,189, 정방향 strandMAN1B1DPP7: 137,110,540–137,118,309, 역방향 strandDPP7GRIN1: 137,138,346–137,168,765, 정방향 strandGRIN1LRRC26: 137,168,758–137,170,058, 역방향 strand: 137,168,854–137,171,984, 역방향 strandTMEM210: 137,170,858–137,172,056, 역방향 strandANAPC2: 137,174,784–137,189,028, 역방향 strandSSNA1: 137,188,640–137,190,371, 정방향 strandTPRN: 137,191,617–137,204,193, 역방향 strandTMEM203: 137,204,082–137,205,648, 역방향 strandNDOR1: 137,205,662–137,219,371, 정방향 strandRNF229: 137,217,494–137,219,361, 정방향 strandRNF208: 137,219,577–137,222,312, 역방향 strandCYSRT1: 137,225,174–137,226,315, 정방향 strandCYSRT1RNF224: 137,226,908–137,229,640, 정방향 strandRNF224SLC34A3: 137,230,901–137,236,555, 정방향 strandSLC34A3TUBB4B: 137,241,278–137,243,713, 정방향 strandTUBB4BCIMIP2A: 137,243,584–137,247,770, 역방향 strandSTPG3: 137,250,608–137,253,483, 정방향 strandNELFB: 137,255,210–137,273,542, 정방향 strandTOR4A: 137,274,854–137,282,641, 정방향 strandNRARP: 137,299,631–137,302,271, 역방향 strandNRARPEXD3: 137,306,894–137,423,911, 역방향 strandEXD3NOXA1: 137,422,752–137,434,451, 정방향 strandNOXA1ENTPD8: 137,434,362–137,441,881, 역방향 strandENTPD8NSMF: 137,447,570–137,459,576, 역방향 strandNSMFPNPLA7: 137,459,952–137,550,560, 역방향 strandPNPLA7MRPL41: 137,550,424–137,552,555, 정방향 strandMRPL41DPH7: 137,554,436–137,578,936, 역방향 strandDPH7ZMYND19: 137,582,066–137,590,520, 역방향 strandZMYND19ARRDC1: 137,605,619–137,617,859, 정방향 strandARRDC1EHMT1: 137,618,901–137,870,016, 정방향 strandEHMT1SLC34A3 도식: 염색체 9의 정방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 1: 137,230,901–137,230,938, 38 염기엑손 2: 137,231,664–137,231,787, 124 염기엑손 3: 137,232,072–137,232,161, 90 염기엑손 4: 137,232,575–137,232,703, 129 염기엑손 5: 137,232,784–137,232,927, 144 염기엑손 6: 137,233,004–137,233,115, 112 염기엑손 7: 137,233,209–137,233,404, 196 염기엑손 8: 137,233,633–137,233,722, 90 염기엑손 9: 137,233,863–137,233,941, 79 염기엑손 10: 137,234,109–137,234,276, 168 염기엑손 11: 137,234,416–137,234,532, 117 염기엑손 12: 137,234,607–137,234,731, 125 염기엑손 13: 137,235,952–137,236,555, 604 염기123456789101112135′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 5.7 kb 중 엑손이 2 kb를 차지하며, 이 중 1,800개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SLC34A3 유전자를 읽는 방법

63

SLC34A3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC34A3의 전체 5.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to SLC34A3

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SLC34A3 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC34A3 gene: solute carrier family 34 member 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc34a3

Vancouver

Dante Labs. SLC34A3 gene: solute carrier family 34 member 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc34a3

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